Testi prenatal Premium Genetics – Testi më i mirë për prindërit e ardhshëm
Prindër të ardhshëm, në këtë faqe gjenden përgjigjet ndaj të gjitha pyetjeve tuaja lidhur me Testit prenatal Premium Genetics. Testi ynë është i shpejtë, i sigurtë dhe jashtëzakonisht i besueshëm.
TESTIT TË CILIT I BESOJ!
Çfarë është
Testi prenatal Premium Genetics?
Testi prenatal Premium Genetics është një test prenatal i saktë, i sigurtë, i disponueshëm dhe i shpejtë jo-invaziv (NIPT) për zbulimin e aneuploidive kromozomale në shtatzënitë teke ose me binjakë. Mund të kryhet nga java e 10-të e shtatzënisë. Testi është i sigurtë për nënën dhe foshnjën, sepse nevojitet vetëm një mostër e vogël e gjakut të nënës. Ndjeshmëria dhe specifika janë dëshmuar në një studim klinik me mbi 1.000.000 mostra.
Aneuploiditë autosomale
SINDROMA DOWN
Kopja shtesë e kromozomit 21
Frekuenca: 1 në 700
SINDROMA EDWARS
Kopja shtesë e kromozomit 18
Frekuenca: 1 në 5.000
SINDROMA PATAU
Kopja shtesë e kromozomit 13
Frekuenca: 1 në 16.000
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale (vetëm për shtatzënitë teke)
SINDROMA TURNER
Mungesa e një kromozomi X
Frekuenca: 1 në 2.000 tek fëmijët femra
SINDROMA TRIPLE X
Kopja shtesë e kromozomit X
Frekuenca: 1 në 1.000 tek fëmijët femra
SINDROMA KLINEFELTER
Kopja shtesë e kromozomit X
Frekuenca: 1 në 1.000 tek fëmijët meshkuj
SINDROMA JACOBS
Kopja shtesë e kromozomit Y
Frekuenca: 1 në 1.000 tek fëmijët meshkuj
SINDROMA XXYY
Kopja shtesë e kromozomit X dhe Y
Frekuenca: 1 në 17.000 tek fëmijët meshkuj
Disa shenja dhe simptoma të kësaj gjendje përfshijnë: vonesa në zhvillim, si dhe vështirësi në të mësuar dhe dëmtime të të folurit. Shpesh është i pranishëm edhe mungesa e vëmendjes e shoqëruar me disa aftësi të kufizuara intelektuale. Vërehet hiperaktiviteti, siç janë çrregullimet nga spektri i autizmit. Kryesisht bëhet fjalë për personat e gjatë me çrregullime të funksionit riprodhues.
Mikrodelecione (edhe për shtatzënitë me binjakë)
SINDROMA DI-GEORGE
Mungesa e një pjese të kromozomit 22
Frekuenca: 1 në 1.000
Karakterizohet nga anomali kongjenitale të zemrës, mungesë ose hipoplazi e timusit (me mungesë imuniteti dhe infeksione të shpeshta), hipoparatiroidizëm me pasojë hipokalceminë dhe çrregullime të aparatit të tretjes. Zhvillimi psikomotor është i ngadalësuar. Ata janë të prirur për zhvillimin e çrregullimeve psikiatrike dhe krizave të vetëdijes. Vdekshmëria është e lartë gjatë vitit të parë pas lindjes, kryesisht për shkak të defekteve të zemrës. Nëse arrijnë moshën madhore, kërkojnë një kujdes dhe mbikëqyrje të vazhdueshme.
SINDROMA MIKRODELECIONE
Mungesa e e një pjese të kromozomit 1
Frekuenca: 1 në 5.000
Zakonisht shkakton paaftësi të rëndë intelektuale me çrregullime të sjelljes. Më shumë se gjysma e të sëmuarëve kanë dëmtime të rënda të trurit të shoqëruara me kriza të vetëdijes. Shpesh vërehen hipotoni (tonusi i dobët i muskujve) dhe vështirësi gjatë gëlltitjes. Kanë kokë të vogël me tipare karakteristike të fytyrës (kokërdhokët e syve të fryrë, vetulla të rrafshuara, pjesa qendrore më pak e zhvilluar e fytyrës, hundë e gjerë dhe e sheshtë, veshë të vendosur poshtë dhe me formë të çrregullt). Personat me Sindromën e fshirjes 1p36 mund të kenë probleme me shikimin ose dëgjimin.
SINDROMA SMITH MAGENIS
Mungesa e një pjesë të kromozomit 17
Frekuenca: 1:15.000
Personat e prekur nga sindroma Smith Magenis zakonisht kanë një fytyrë karakteristike të gjerë, sy të vendosur thellë, tonus të ulët të muskujve dhe gjatësi të shkurtër. Ndonjëherë shfaqet edhe skolioza. Kryesisht është e pranishme humbja e plotë ose e pjesshme e dëgjimit, shkëputja e retinës, por gjithashtu mund të shfaqen edhe problemet me veshkat dhe zemrën. Çrregullimet intelektuale janë të shpeshta.
SINDROMA WOLF HIRSCHHORN
Mungesa e një pjesë të kromozomit 4
Frekuenca: 1.50.000
Karakteristikat fizike të qarta tregojnë sindromën Wolf Hirschhorn: koka është e vogël dhe me formë të çrregullt, hunda është e sheshtë, balli është i lartë, distanca midis syve është e theksuar. Koka mund të jetë asimetrike dhe mund të vërehen edhe keqformime të veshëve dhe probleme me dëgjimin. Organet e brendshme si zemra, truri dhe veshkat janë gjithashtu të prekutra. Shfaqet edhe prapambetja mendore. Fëmija ka tonus të ulët të muskujve, përparon më ngadalë dhe mbetet prapa në zhvillimin e aftësive motorike.
DJALË OSE VAJZË
Si kryhet i
testi Premium Genetics?
Testet prenatale jo-invazive janë teste skrining që kryhen që
në javën e 10-të të shtatzënisë dhe i zbulojnë çrregullimet gjenetike më të
zakonshme të fetusit. Në krahasim me testet skrining konvencionale, si Double testi
ose Triple testi, testi prenatal jo-invaziv është shumë më i besueshëm, sepse
mbart informacione të sakta për anomalitë gjenetike, dallim nga testet
konvencionale, të cilat tregojnë vetëm mundësinë e shfaqjes së një gjendjeje të
caktuar.
Testi prenatal jo-invaziv Premium Genetics mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë, që paraqet një nga prioritetet më të mëdha të këtij lloji të testit skrining. Nuk ekziston kufizimi i sipërm për kryerjen e testit, por sigurisht që marrja e mostrës është më mirë të kryhet në fazën më të hershme të shtatzënisë, ndërkohë që konstatimet e mundshme pozitive mund të konfirmohen me një procedurë adekuate diagnostike. Shihni çmimet e testeve prenatale.
Testi Premium Genetics është një test prenatal jo-invaziv (NIPT) i gjeneratës së tretë të fundit me të cilin zbulohen me saktësi sindromat Down, Edwards dhe Patau, përkatësisht tre çrregullimet gjenetike më të zakonshme të fetusit, si dhe sindromat e tjera të shkaktuara nga aneuploditët e kromozomit X dhe Y. Ghithashtu, Testi Premium Genetics ofron opsioninin e përcaktimit të gjinisë së foshnjës. Është i zbatueshëm tek shtatzënitë teke dhe me binjakë, si dhe tek shtatzënitë me një binjak të humbur. Ndjeshmëria dhe specifika e Testit Premium Genetics janë vërtetuar në tre studime të vlefshme klinike, të cilat janë zbatuar në mijëra mostra.
Testi Premium Genetics kryhet në mënyrë shumë të thjeshtë. Një sasi e vogël e gjakut venoz të nënës merret si mostër. Ky lloj komfori është jashtëzakonisht i rëndësishëm për çdo grua shtatzënë, ndërsa posaçërisht është i rëndësishëm fakti që Testi prenatal jo-invaziv Premium Genetics është plotësisht i sigurtë, si për gruan shtatzënë, ashtu edhe për foshnjën, përkatësisht nuk mbart asnjë rrezik dhe pikërisht për këtë arsye është në një avantazh të madh në krahasim me procedurat invazive.
Testi Premium Genetics është veçanërisht i zbatueshëm tek shtatzënitë me binjakë, sepse është i vetmi test prenatal jo-invaziv (NIPT) i cili mund t´i analizojë edhe sindromat e mikrodelecionit tek shtatzënitë me binjakë.
Për të mësuar më shumë rreth Testit Premium Genetics, Ju mund ta kontaktoni ekipin tonë profesional përmes këtij numri të telefonit +383 48 745 555. Nëse është e nevojshme, është në dipozicion edhe Këshillimorja gjenetike Premium Genetics, e cila përbëhet nga ekspertët më eminentë nga vendi ynë.
Caktimi i testit është shumë i thjeshtë dhe Ju mund ta jepni mostrën tuaj të gjakut venoz në çdo qytet në Kosove, në një nga laboratorët tanë partnerë. Pas kësaj, Shërbimi i specializuar korrier e merr mostrën dhe e transporton atë në një set të veçantë me kriogel në laborator.
Rezultatet e Testit Premium Genetics janë në dispozicion për Ju dhe gjinekologun tuaj për 7 deri në 10 ditë pune nga dita e marrjes së mostrës.
Çfarë është FRAKSIONI FATAL?
Gjaku i nënës përmban ADN-në e saj dhe të fetusit (foshnjës) të lirë (cfDNA). CfDNA e foshnjës qarkullon në gjakun e nënës në formën e fragmenteve të vogla dhe zbulohet me siguri në qarkullim tashmë pas javës së 7-të të shtatzënisë (nga sasia totale e ADN-së e pranishme në qarkullimin e gjakut të nënës, 2-20% është me origjinë fetale). Minimumi prej 2,8% cfDNA valide për diagnostifikim arrihet kryesisht pas javës së 10-të të shtatzënisë tek shtatzënitë teke. Koncentrimi i cfDNA rritet me moshën e shtatzënisë, ndërsa disa orë pas lindjes bëhet i pamatshëm. Pikërisht për këtë arsye është i mundur pretendimi se cfDNA në shtatzëninë aktuale është cfDNA e një fetusi të caktuar, ndërsa jo material gjenetik nga shtatzënitë e mëparshme.
Çfarë ndikon në
FRAKSIONIN
FETAL?
MBI (Indeks i masës trupore) I NËNËS:
– MBI më i lartë i nënës nënkupton një fraksion më të ulët të fetusit;
– gratë që peshojnë më shumë se 100 kg kanë një fraksion më të ulët fetal për 10%.
MADHËSIA E PLACENTËS:
– numri i qelizave është proporcional me madhësinë e placentës;
– cfDNA çlirohet nga qelizat e placentës, përkatësisht nga qelizat trofoblaste të cilat kalojnë përmes procesit të apoptozës.
ANEUPLIODITE:
– fraksioni fetal është i zvogëluar në shtatzënitë me trisomi 13 dhe 18;
– fraksioni i fetusit është i rritur në shtatzënitë me trisomi 21.
Kur është i besueshëm rezultati i testit prenatal?
Nëse përqindja e ADN-së fetale të foshnjës nuk është e matur dhe shënuar në raportin e testit prenatal, saktësia e rezultateve individuale është e panjohur. Nëse është e pranishme shumë pak AND-ja fetale, analiza do të bazohet në ADN-në e nënës dhe rezulton në:
- gjinia mashkullore raportohet gabimisht si femërore
- rritet rreziku nga rezultatet e rreme negative
- besueshmëria për zbulimin e kromozomopative zvogëlohet, ndërsa rritet probabiliteti për krijimin e rezultateve false-pozitive në 1.5%, përkatësisht 2.1%.
Të gjithë laboratorët duhet ta përfshijnë raportimin e qartë dhe të dukshëm të fraksionit fetal në raportet e testeve prenatale. Sipas udhëzimeve shëndetësore botërore, kërkohet minimum prej 2.8% të ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës, në mënyrë që raporti të jetë i besueshëm. Të gjithë laboratorët që i lëshojnë rezultatet me më pak se 2.8% të ADN-së së foshnjës pranojnë se nuk mund ta garantojnë saktësinë e rezultateve në fjalë.
Testi prenatal Premium Genetics mat me saktësi FRAKSIONIN FETAL
Ndryshe nga testet e tjera që vlerësojnë fraksionin fetal, Testi Premium Genetics, falë teknologjisë më të avancuar të patentuar, mat me saktësi përqindjen e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës. Testet e tjera raportojnë ashtu që për vlerën e fraksionit fetal e marrin vlerën mesatare nga kurba, përkatësisht përqindjen më të lartë të njohur të ADN-së gjatë analizës. Kjo çon deri te mundësia e gabimit deri në 95%. Ndryshe prej tyre, Testi Premium Genetics si vlerë të fraksionin fetal e merr pikërisht vlerën më të ulët nga kurba, me çka minimizohet mundësia e gabimit. Pika tjetër e kontrollit është se me një metodë të patentuar, Testi Premium Genetics numëron përqindjen e fragmenteve të ADN-së së foshnjës në materialin gjenetik të përgjithshëm, ku raporti i fraksionit fetal bazohet vetëm në ADN-në aktuale të gjetur të foshnjës.
Kjo është jashtëzakonisht e rëndësishme, sepse një vlerësim i keq i përqindjes së ADN-së së foshnjës çon deri tek rezultatet jo të besueshme, ndërsa me matje të saktë dhe raportim të sigurtë të ADN-së së foshnjës, sigurojmë një përqindje më të ulët të rezultateve false pozitive dhe një besueshmëri prej 99,99%.
Pse është
Testi Premium Genetics
ZGJEDHJA MË MIRË
PËR GRATË SHTATZANË
DHE MJEKËT
Testi Premium Genetics e përdor teknologjinë vetanake, të patentuar të analizës së sekuencës së synuar. Vetëm ato kromozome që përfaqësojnë objektin e interesit janë në shënjestër dhe analizohen dhe vetëm në ato pjesë të kromozomit që mbartin informacione për trisomitë.
Pikërisht ato pjesë i lexojmë mesatarisht 400 herë, madje deri në 10 herë më shumë se testet e tjera. Është thellësia më e madhe e leximit, të cilën e veçojmë si avantazhin më të rëndësishëm dhe më të madh.
Shembull 1
Dikush Ju jep një libër me rreth 1000 faqe dhe një afat prej 24 orësh për ta lexuar të gjithë librin dhe atë sa herë të doni dhe të arrini brenda asaj periudhe. Pas kësaj, Ju pyet se çka gjendet në faqet, për shembull nr. 121/paragrafi 3, nr. 492/paragrafi 6 dhe nr.859/paragrafi 9.
Shembull 2
Dikush Ju jep një libër me 1000 faqe, zbulon se e vetmja përmbajtje e rëndësishme është në faqet 121/paragrafi 3, 492/paragrafi 6 dhe 859/paragrafi 9 dhe Ju jep të njëjtin afat prej 24-orësh për ta lexuar po aq herë sa Ju duani përmbajtjen në fjalë.
Konkluzion
Probabiliteti se do ta dini përmbajtjen, atë që është me të vërtetë e vetmja e rëndësishme – përkatësisht nga faqet 121/paragrafi 3, 492/paragrafi 6 dhe 859/paragrafi 9, tek shembulli i dytë është i qartë. Kjo do të thotë, ka shumë më pak gjasa që Ju të bëni një gabim në analizimin e përmbajtjes tek shembulli i dytë, sepse saktësisht dhe jashtëzakonisht shumë herë i keni analizuar dhe përsëritur të vetmet pjesë që janë të rëndësishme për Ju. Pikërisht, kështu funksionon Testi Premium Genetics. Ai i lexon vetëm pjesët e kromozomit që kanë rëndësi për Ju, duke u fokusuar në saktësinë në regjionet me rëndësi. Kjo është arsyeja pse Premium Genetics është testi më i besueshëm.
ANALIZOJMË VETËM ATË QË ËSHTË
JUSTITUAR NGA ANA MJEKËSORE
Testi Premium Genetics analizon vetëm trisomitë dhe aneuploiditë që janë kompatibile me jetën edhe pas javës së 10-të të shtatzënisë. Ndryshe nga testet e gjeneratës së vjetër që analizojnë të gjitha kromozomet me më pak saktësi, testet e gjeneratës së re fokusohen në atë që ka vërtet rëndësi (T21, T18 dhe T13, X dhe Y). Falë teknologjisë së patentuar, Testi Premium Genetics i lexon vetëm regjionet me rëndësi klinike. Analiza e trisomive që nuk janë kompatibile me jetën, në testet që i bëjnë ato, çon deri tek përqindja e lartë e rezultateve false pozitive.
Mikrodelecionet janë anomali kromozomale të shkaktuara nga mungesa e pjesëve të vogla të materialit kromozomik. Ato paraqiten kryesisht në pjesët e veçanta të një kromozomi të caktuar dhe shoqërohen me sindroma të njohura gjenetike. Shumica e tyre shfaqen krejt rastësisht dhe shumë rrallë transmetohen nga prindërit te fëmijët. Poashtu, ato mund të paraqiten pa u shfaqur më parë në familje, si dhe pavarësisht nga faktorët e tjerë të rrezikut. Të gjitha gratë shtatzëna kanë të njëjtin rrezik për mikrodelecione, pavarësisht nga mosha dhe faktorët e tjerë. Mikrodelecionet nuk mund të zbulohen me metodat konvencionale skrining të gjakut, madje as me amniocentezë standarde, por mund të shihen me ultratinguj – ndryshe nga aneuploidia gjinore, e cila përgjithësisht nuk mund të detektohet as me ultratinguj.
TESTI I VETËM NË KOSOVË,
I CILI KA MUNDËSI TË ANALIZËS SË SINDROMËS SË MIKRODELECIONEVE NË SHTATËZANINË ME BINJAKË
Cilat janë përparësitë e Testit Premium Genetics?
I SIGURTË
kryhet me marrjen e mostrës së gjakut venoz të nënës, nuk ka rrezik për nënën dhe foshnjën
I SAKTË
saktësia në zbulimin e trisomisë fetale është mbi 99.9%
I SHPEJTË
mund të bëhet qysh në javën e 10-të të shtatzënisë, ndërsa rezultatet arrijnë në 7 deri në 10 ditë pune nga pranimi në laborator
I BESUESHËM
vërtetuar nga tre institucione ndërkombëtare, në qindra mostra
Pse duhet të zgjedh Testin Premium Genetics?
- Sepse është plotësisht i sigurtë për gruan shtatzënë dhe foshnjën;
- Sepse përfaqëson testin e gjeneratës së fundit;
- Sepse është testi më precizë që ofrohet (saktësia mbi 99,9%);
- Sepse kemi përqindjen më të ulët të rezulteteve false pozitive.
Për kë është i dedikuar Testi Premium Genetics?
- Për të gjitha gratë shtatzëna që dëshirojnë një shtatzëni të sigurtë dhe të lumtur.
-
Testi është i vlefshëm (i përshtatshëm) për:
*shtatzënitë teke;
*shtatzënitë me binjakë;
*shtatzënitë me një binjak të humbur;
*shtatzënitë e konceptuara me fekondim In vitro.
Kujt i REKOMANDOHET testi?
- Rezultat i keq i Double testit dhe/ose Triple testit;
- Anamneza e ngarkuar familjare;
- Grave shtatzëna mbi 35 vjeç;
- Grave shtatzëna që kanë mbetur shtatzënë me fekondim In vitro;
- Grave shtatzëna me aborte të mëparshme spontane.
Si ta bëj
Testin Premium
Genetics?
Testi mund të kryhet në fazën më të hershme të shtatzënisë – qysh në javën e 10-të.
Konsultujte se sa Vašim lekarom o tome da želite da uradite Premium Genetics test
Pozovite nas na broj telefona 021 6619803 kako bismo dogovorili uzimanje uzorka Vaše venske krvi
Uzorak krvi dajete u Vama najbližoj laboratoriji
Rezultati su Vam na raspolaganju u roku od 7 do 10 radnih dana, od dana prijema uzorka u laboratoriju
Test se može izvesti u najranijoj fazi trudnoće – već od 10. nedelje
Konsultujte se sa Vašim lekarom o tome da želite da uradite Premium Genetics test
Pozovite nas na broj telefona 021 6619803 kako bismo dogovorili uzimanje uzorka Vaše venske krvi
Uzorak krvi dajete u Vama najbližoj laboratoriji
Rezultati su Vam na raspolaganju u roku od 4 do 7 dana, od dana prijema uzorka u laboratoriju
Sa kushton Testi Premium Genetics?
IINFORMATAT PËR GJININË
Prania/Mungesa e
kromozomit Y
TRISOMIA
Sindroma e Daunit
(Trizomija 21)
Kopja e shtuar e kromozomit 21
Sindroma e Eduarsonit (Trizomia 18)
Kopja e shtuar e kromozomit 18
Sindoma Patau
(Trizomia 13)
Kopja e shtuar e kromozomit 13
ANEUPLODIJA E KROMOZOMEVE SEKSUALE
Sindroma e Tarnerit (Monozomija X)
Mungesa e kromozomit X tek fëmijët e gjinisë femërore
Sindroma e trefisht X
(Trizomia X)
Kromozomi i tepërt X tek fëmijët e gjinisë femërore
Sindroma e Klinefelterit (XXY)
Kromozomi i tepërt X tek fëmijët e gjinisë mashkullore
Sindroma e Jakobsit (XYY)
Kromozomi i tepërt Y tek fëmijët e gjinisë mashkullore
Sindroma XXYY
Kromozomi e tepërt X dhe Y
MIKRODELECIONI
Sindroma e DiGjorgjit 22q11.2
Mungesa e pjesës së kromozomit 22.
1p36 sindroma e delicionit
Mungesa e pjesës (1.) të kromozomit
Sindroma Smit Magenisov (17p11.2)
Mungesa e pjesës (17.) të kromozomit
Sindroma Volf Hirshorn-it (4p16.3)
Mungesa e pjesës (4.) të kromozomit
SËMUNDJET TRASHËGUESE
Atrofija e muskujve spinal- AMS
399€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
599€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
649€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
699€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
900€
799€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
499€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
599€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
649€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
699€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
- 1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
- Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2) Nedostatak dela 17.hromozoma
- Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma
900€
799€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
- 1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
- Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2) Nedostatak dela 17.hromozoma
- Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma
NASLEDNE BOLESTI
- 100 naslednih bolesti
1000€
899€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
- 1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
- Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2) Nedostatak dela 17.hromozoma
- Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma
NASLEDNE BOLESTI
- 100 naslednih bolesti
- Spinalna mišicna atrofija - SMA
Krahas çdo paneli mund të bëhet analiza ndaj AMK-së (atrofi muskulare kurrizore) me çmim prej 159€
Pyetjet
MË TË SHPESHTA?
Testi prenatal jo-invaziv (NIPT) bën pjesë në grupin e të ashtuquajturve testet skrining që analizojnë ADN-në e fetusit me qarkullim të lirë, me qëllim të zbulimit të anomalive të ndryshme gjenetike.
Kromozomet janë struktura me formë karakteristike që ngjyrosen mirë (emri i tyre vjen nga greqishtja chromos = ngjyrë dhe soma = trup). Ata mund të shihen në bërthamë gjatë ndarjes. Për herë të parë kromozomet u zbuluan nga shkencëtari Walter Fleming (1843-1905) në vitin 1882, gjatë hulumtimeve të ndarjes së qelizave. Ato më së miri vërehen gjatë metafazës së mitozës, prandaj edhe studiohen atëherë dhe quhen kromozome metafazor ose kromozome mitotike.
Aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë janë sëmundje gjenetike të shkaktuara nga prania ose mungesa e një kromozomi të gjinisë. Përndryshe, çifti i 23-të i kromozomeve përcakton gjininë e individit. Gratë kanë dy kromozome X, kurse meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y.
Ekzistojnë katër aneuploidi kryesore të kromozomeve të gjinisë:
- Sindroma Turner karakterizohet me praninë e një kromozomi X;
- Sindroma Triple X karakterizohet me praninë e tre kromozomeve X;
- Sindroma Klinefelter karakterizohet me praninë e dy kromozomeve X dhe një kromozomi Y;
- Sindroma Jacobs karakterizohet me praninë e një kromozomi X dhe dy kromozomeve Y.
Bisedoni me mjekun tuaj për përdorimin e Testit Premium Genetics me qëllim të zbulimit të aneuploidive kromozomale fetale.
Në gjenetikë, saktësia është shumë e rëndësishme, prandaj nuk mund të zbatohet proverbi “nga teprica nuk të dhemb koka”. Përkatësisht, nëse në qelizë ka tre kromozome (trizomik) në vend të një çifti (disomik), ndodh edhe aneuploidia – në këtë rast, sepse numri i kromozomeve është 47 në vend të 46. Trisomia mund të prek çdo çift kromozomesh, por nuk është gjithmonë fatale, siç është rasti me monosominë. Varësisht nga vendi ku ndodhen, trisomitë mund të çojnë deri te paraqitja e problemeve në rritjen dhe zhvillimin e fetusit, në shfaqjen e problemeve shëndetësore dhe vetive karakteristike fizike dhe mund të ndikojnë në gjatësinë dhe cilësinë e jetës. Sindromat Down, Edwards dhe Patau sjanë trisomitë më të zakonshme tek njerëzit dhe janë kompatibile me jetën postpartum. Mëso më shumë.
Sindroma Down është trisomia më e zakonshme në popullatën e përgjithshme. Frekuenca e sindromës Down tek të sapolindurit është 1:700. Frekuenca e sindromës Dawn ndikohet kryesisht nga mosha e nënës, kështu që rreziku për ekzistencën e sindromës Down rritet tek gratë shtatzëna mbi 35 vjeç. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se gratë shtatzëna më të reja janë në kategorinë pa rrezik. Së fundmi, është në rritje numri i grave shtatzëna më të reja tek të cilat gjatë shtatzënisë zbulohet fetusi me sindromën Down. Mësoni më shumë.
Së bashku me sindromën Down dhe sindromën Edwards, sindroma Patau është një nga trisomitë më të zakonshme që shfaqen tek njerëzit. Gabimi në kopjimin e materialit gjenetik ndodh në fazat e hershme të shtatzënisë, ndërsa rezultati i ndarjes së parregullt të qelizave është, në këtë rast, krijimi i një kopjeje shtesë të të gjithë ose një pjesë të kromozomit 13. Si pasojë e kësaj ndodh që fetusi ka 3 kopje të këtij kromozomi në vend të 2 tipik. Prandaj, qelizat fetale kanë 47 kromozome në vend të 46 tipike. Varësisht se ku ndodhen, trisomitë mund të shkaktojnë probleme në rritjen dhe zhvillimin e fetusit, në shfaqjen e incidencave shëndetësore me tipare karakteristike fizike, si dhe mund të ndikojnë në gjatësinë dhe cilësinë e jetës. Trisomia 13 ndikon në rritjen dhe zhvillimin e foshnjës në utero (në mitër) dhe shkakton probleme të shumta shëndetësore dhe zhvillimore pas lindjes.
Sindroma e mban emrin e shkencëtarit gjerman Klaus Patau, i cili në vitin 1960, së bashku me kolegët e tij, i përshkroi simptomat dhe natyrën kromozomale të sindromës. Statistikat tregojnë se incidenca është 1:10 000 foshnja të porsalindura. Mësoni më shumë.
Një qenie tipike njerëzore ka 46 kromozome, të organizuara në 23 çifte, të cilat trashëgohen nga prindërit. Në mënyrë që nga dy prindër të shëndetshëm biologjikisht të krijohet një fëmijë biologjikisht të shëndetshëm, kopjimi i materialit gjenetik duhet të bëhet pa gabime.
Çdo gabim në kopjim mund të rezultojë në devijime serioze në krijimin e gjenotipit të një qenie të re, gjë që mund të rezultojë në probleme të ndryshme shëndetësore ose anomali fizike dhe intelektuale.
Prandaj, në mënyrë që fetusi të zhvillohet normalisht që nga momenti i fekondimit, kusht është kopjimi preciz i materialit gjenetik të prindërve. Njeriu kanë 23 çifte kromozomesh, të madhësive dhe formave të ndryshme, të gjitha të numëruara me kujdes sipas konventës ndërkombëtare. 22 çiftet e para i quajmë autosomale, ndërsa çifti i fundit përcakton gjininë e fëmijës. Çfarëdo devijim në kopjimin e materialit gjenetik në çifte kromozomesh do të rezultojë në sëmundje ose çrregullime të ndryshme. Gabimet në kopjimin e materialit gjenetik ndodhin në shtatzëninë shumë të hershme – ndonjëherë gjatë bashkimit të spermatozoidit dhe qelizës vezë dhe ndonjëherë në fazat e hershme të zhvillimit të embrionit. Një kopje shtesë e materialit gjenetik (3 në vend të 2 kopjeve) do të çojë deri te trisomia, ndërsa mungesa e materialit gjenetik (1 në vend të 2 kopjeve) do të çojë deri te monosomia. Sindroma Edwards ose trisomia 18, së bashku me sindromën Down dhe sindromën Patau,është një nga trisomitë më të zakonshme tek njerëzit.
Sindroma Edwards ose trisomia 18 ndodh (siç e tregon edhe vetë emri) kur një kopje shtesë e materialit gjenetik shfaqet në kromozomin e 18-të. Emrin e mban sipas gjenetistit anglez Edwards (John Hilton Edwards), i cili e përshkroi për herë të parë në vitin 1960 sindromën. Mësoni më shumë.
TESTI MË GJITHËPËRFSHIRËS PRENATAL NË BOTË
Trizomitë më të zakonshme
+ sëmundjet më të zakonshme monogjene
edhe para lindjes së foshnjës
Metodat e DIAGNOSTIFIKIMIT PRENATAL
Diagnostifikimi prenatal jo-invaziv përfshin metoda që nuk paraqesin rrezik as për nënën dhe as për fetusin.
Metodat invazive prenatale u propozohen grave, tek të cilat pas marrjes së të dhënave anamnestike dhe pas skrining-ut jo-invaziv, vërehet rreziku i theksuar ndaj sëmundjeve kromozomale.
DIAGNOSTIKA
jo-invazive
ME ULTRATINGUJ
është një metodë jo-invazive e diagnostifikimit prenatal dhe është jashtëzakonisht e dobishme për vizualizimin e fetusit dhe organeve të fetusit. Është i lehtë për t’u përdorur dhe jep menjëherë një rezultat që dokumentohet me një fotografi.
Për zbulimin e anomalive kromozomale, është shumë e rëndësishme matja e palosjes nukale, përkatësisht të translucencës nukale (NT) në periudhën nga java e 12-të deri në javën e 14-të të shtatzënisë. Gjithashtu, është e rëndësishme prania dhe gjatësia e kockës së hundës, pozicioni dhe gjendja e placentës, si dhe rrahjet e zemrës së fetusit. Palosja nukale (NT) deri në 3 mm konsiderohet si një gjetje normale.
është një test biokimik, i cili kryhet nga gjaku dhe përfshin analizën e proteinës plazmatike A (PAPP-A) dhe beta hCG të lirë (fhCG) në periudhën nga java e 12-të deri në javën e 14-të të shtatzënisë. Analiza biokimike e gjakut preferohet të bëhet në të njëjtën ditë me ekografinë, por tolerohet një vonesë deri në 48 orë. Bëhet fjalë për një vlerësim statistikor të probabilitetit të rrezikut, ku parametrat e përftuar përpunohen dhe veçohet grupi i rrezikut të grave shtatzëna dhe dërgohet për ekzaminime shtesë. Parametrat që duhet të merren parasysh janë: pesha trupore dhe mosha e gruas shtatzënë, informacionet për shtatzëninë (fertilizimi tek/me binjakë, natyral/In vitro) dhe zakonet e dëmshme gjatë shtatzënisë, siç është konsumimi i cigares.
Një rezultat i mirë i Double testit /Triple testit nuk është garanci se nuk ekziston ndonjë çrregullim kromozomik dhe një rrezik i shtuar nuk do të thotë domosdoshmërisht prania e një çrregullimi kromozomik. Konsiderohet se shkalla e zbulimit të çrregullimeve kromozomale, duke matur palosjen nukale dhe gjatësinë e kockës së hundës, është midis 75 dhe 80% në varësi të patologjisë kromozomale. Së bashku me shënuesit biokimikë të disponueshëm rritet shkalla e zbulimit të anomalive kromozomale në rreth 85-95%. Kjo do të thotë se një gjetje e duhur ekografike dhe një analizë e duhur biokimike e Double testit përjashtojnë çrregullimin e materialit trashëgues në rreth 90% të rasteve, ndërsa 10% të rrezikut është marrë përsipër nga çifti i martuar.
përfshin analizën e alfafetoproteinës (AFP), estriolit dhe koriogonadotropinës (HCG) në periudhën nga java e 16-të deri në javën e 18-të të shtatzënisë. Duke i marr parasysh këto parametra, llogaritet edhe probabiliteti i çrregullimeve tek fetusi. Me Triple testin është e mundur të zbulohet sindroma Down në 69% të rasteve.
TESTI PRENATAL JO-INVAZIV (NIPT)
NIPT është shkurtesa për testin prenatal jo-invaziv, i cili analizon ADN-në e fetusit të izoluar nga gjaku i nënës për t´i identifikuar sindromat gjenetike, siç janë: trisomitë kromozomale dhe aneuploiditë e kromozomit të gjinisë së fetusit. Ndryshe nga metodat e tjera skrining konvencionale në shtatzëni, NIPT nuk është një metodë statistikore, por një mënyrë e saktë e zbulimit të aneuploidive dhe trisomive të kërkuara. Është shumë e rëndësishme që gjatë analizës të zbulohet të paktën 2.8% të ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës, në mënyrë që rezultati të konsiderohet relevant. Gjithashtu, një avantazh i madh i testeve prenatale jo-invazive është se ato kryhen që në javën e 10-të të shtatzënisë. Risi janë testet, si PremiumGene dhe PremiumGene +SMA, të cilat analizojnë gjithashtu 100 sëmundje trashëgimore, duke përfshirë atrofinë muskulare kurrizore (AMK).
DIAGNOSTIKA
invazive
BIOPSIA E VILEVE KORIONIKE (CVS)
Biopsia e vileve korionike është një intervenim gjatë së cilës merret një mostër e korionit për të ekzaminuar gjendje të ndryshme të embrionit. Me këtë procedurë, vili i korionit mund të merret teknikisht shumë herët, përkatësisht trofoblasti, sepse indi i placentës dhe ai i fetusit kanë të njëjtën origjinë.
Propozohet pas javës së 10-të të shtatzënisë, optimalisht nga java 11-13 e shtatzënisë.
Në materialin e përfituar nga biopsia e korionit është e mundur të analizohen kromozomet (kariotipizimi i fetusit), të përcaktohen defektet specifike të gjeneve dhe të përcaktohet çrregullimi i aktivitetit të enzimës në familjet për të cilat dihet që kanë defekte të tilla. Një rezultat i mirë i kariotipit nuk garanton mungesën e disa çrregullimeve të tjera që nuk mund të përcaktohen me këtë analizë.
Para fillimit të intervenimit, nëna e nënshkruan pëlqimin dhe marrëveshjen për pranimin e rrezikut dhe komplikimeve të mundshme.
Metoda kryhet nën kontrollin me ultratinguj, duke futur një gjilpërë në indin trofoblastik. Rruga e futjes së gjilpërës mund të jetë përmes abdomenit (transabdominale) dhe qafës së mitrës (transcervikale), ndërsa zgjedhja e qasjes varet nga afiniteti dhe trajnimi i ekzekutuesit, lokalizimi i trofoblastit dhe mosha e shtatzënisë.
Intervenimi mbart rrezikun nga aborti spontan prej 1-3%, që është rreth 1% më i lartë se sa me amniocentezë dhe varet drejtpërdrejt nga mosha gestacionale dhe përvoja e operatorit. Komplikimet mund të ndërlidhen me nënën (gjakderdhje vaginale, kontrakcione, aborte spontane, mozaicizëm placentar në 1%) dhe të ndërlidhura me fetusin (mungesë e zhvillimit të pjesëve distale të ekstremiteteve, mikrogjakderdhje në lëngun amniotik, etj).
Amniocinteza është një metodë që nënkupton marrjen e lëngut amniotik për ekzaminime biokimike dhe citogjenetike. Është procedura më e vjetër diagnostike në diagnozën prenatale, e cila u fut në praktikën klinike në vitin 1966.
Koha optimale për amniocentezë është nga java e 16-të deri në javën e 18-të të shtatzënisë, sepse në këtë periudhë ka më shumë amniocite-qeliza fetale të deskuamuara, mitra është e përshtatshme për qasje transabdominale dhe sasia e lëngut amniotik është optimale (rreth 200-250 ml). Më se voni mund të kryhet deri në javën e 20-të të shtatzënisë.
Indikacionet për kryerjen e amniocentezës janë: diagnostikimi i keqformimeve fetale të shkaktuara nga kromozomet, anomalitë gjenetike të izoluara, defektet e shkaktuara nga faktorët e jashtëm (ekspozimi prenatal ndaj rrezeve rentgen, barnat teratogjene, agjentët infektivë).
Metoda kryhet nën kontrollin me ultratinguj, duke futur një gjilpërë ndërmjet barkut (transabdominal). Me këtë rast merren rreth 10-20 ml lëngu amniotik, duke e shmangur hyrjen në indin e placentës dhe vendin e futjes së kordonit kërthizor. Gjithmonë zgjedhet hapësira intrauterine me sasi më të madhe të lëngut amniotik, sipas rregullit, sa më larg nga koka e fetusit. Kushtet strikte janë shumë të rëndësishme në mënyrë që të parandalohet infeksioni i mundshëm.
Rreziku i abortit është 0,5-1%, 2,5% në shtatzënitë me binjakë. Komplikimet e intervenimit mund të ndërlidhen me nënën (ënjtje të lëngut amniotik dhe formimi i oligohidramnionit, sensibilizimi Rh, infeksionet, gjakderdhjet vaginale, kontrakcionet) dhe të ndërlidhura me fetusin (lindje e parakohshme, dëmtimi i fetusit për shkak të një defekti në membranën amniotike, dëmtimi i shkaktuar pas rredhjes së lëngut amniotik).
KORDOCENTEZË
Metoda përfshin shpimin e enëve të gjakut të kërthizës përmes barkut (transabdominale) nën kontrollin me ultratinguj, ku merret gjaku fetal.
Koha optimale për kryerjen e kordocentezës është nga java 20-22 e shtatzënisë.
Indikacionet më të zakonshme për kordocentezën përfshijnë ekzaminimin e kariotipit abnormal të fetusit pas amniocentezës ose biopsisë së vileve korionike. Indikacionet e tjera mund të jenë: Izoimunizimi Rh, infeksionet kongjenitale të fetusit, sëmundjet hematologjike trashëgimore, gjendjet e mungesës së imunitetit, ekzaminimi i statusit acido-bazik.
Metoda kryhet nën kontroll me ultratinguj, duke futur një gjilpërë përmes barkut dhe merret 1-5 ml gjak fetal, në varësi të llojit të ekzaminimit.
