Testi prenatal (NIPT)
Testet jo-invazive prenatale të qendrës Premium Genetics, për testet gjenetike analizojnë kromozomet e bebës tuaj me anë të teknologjisë targetuese e cila ofron rezultatet më të besueshme me leximin më të thellë dhe të vetmit të cilët përfshijnë analizën e sëmundjeve monogjene. Testi prenatal mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënsisë. Laboratori që kryen analizat, deri më tani ka kryer mbi 3.000.000. teste. Për çka mund të vërtetoheni edhe ju vetë.
Porositni testin tuaj që sot!
100 SËMUNDJET MONOGJENE
ANEUPLOIDIJA
SINDROMA E MIKRODELECIONIT
GJINIA E BEBËS
PREMIUM Genetics
KUSH JEMI NE?
Premium Genetics që nga dita e parë e ekzistencës është përpjekur të sjellë në Kosovë teste të ndryshme gjenetike nga tërë bota, në mënyrë që të arriturat më të fundit shkencore të jenë të pranishme edhe në Kosovë. Para së gjithash, ne filluam duke investuar në të ardhmen –gjegjësisht duke u kujdesur për shëndetin e grave tona shtatzëna. Duke sjellë teknologjinë më të fundit në testimin prenatal joinvaziv, ne duam të ndihmojmë nënat e ardhshme dhe ato aktuale që të kenë një shtatzënsi pa shqetësime dhe të qetë. Testi ynë mundëson rezultatet më precize, sepse bëhet analiza e targetuar e kromozomeve të rëndesishme me metodën e patentuar, e cila mundëson leximin ultra të thellë të kromozomeve. Kjo është arsyja pse ne kemi fituar besimin e një numri të madh të grave në Kosove. Vizioni ynë është të jemi bartës të trendeve që vijnë në fushën e mjekësisë, nga e tërë bota.
Ku dhe cilat teste ne i ofrojmë?
Ne punojmë në territorin e Kosovës, Serbisë, Bosne e Hercegovinës dhe Malit të Zi, ku jemi të pranishëm në çdo qytet apo vend me më shumë banorë. Përveç testeve prenatale, ne ofrojmë edhe teste të tjera inovative gjenetike për popullatën e gjërë: testi gjenetik për prindërit e ardhshëm për të përcaktuar statusin e bartësve të sëmundjes, panele për të përcaktuar predispozitat ndaj kancereve të trashëguara, analiza të biopsisë të indeve të kancerit, për të përcaktuar AND-në e profilit të tumoreve për të përcaktuar terapinë dhe shumë teste të tjera të lamive të ngjajshme. Në të ardhëmën e afërt do të prezantojmë shumë teste të reja, që do të jenë risi, jo vetëm në Serbi por në tërë botën.
Përkushtimi ndaj shkencës është ajo që e bënë Premium Genetics të ndryshëm.
Ne do të vazhdojmë në atë rrugëtim, sepse jemi të sigurt se qasja shkencore në këtë fushë përfiton më shumë në afat të gjatë sesa qasja komerciale, të cilës shumica i qasën për më lehtë dhe më thjeshtë.
Çka është testi prenatal jo-invaziv (NIPT)?
Testi prenatal jo-invaziv (shkurtimisht: NIPT) analizon AND-në në qarkullim të lirë të foshnjës të izoluar në gjakun e nënës, me qellim të identifikimit të sindromave gjenetike, siç jane: trizomija kromozomale,aneuplodija e kromozomeve seksuale të fetusit dhe mikrodelacioni (strukturor) dhe çregullimet kromozomale. Sindromat më të rëndesishëm që analizohen me testin prenatal janë: sindroma Down, sindroma Patau dhe ajo e Edwards. Gjithashtu, testi prenatal tregon praninë e kromozomes Y, gjegjësisht zbulon gjininë e foshnjës.Testi prenatal është shumë komod për shtatzëna, i cili nuk paraqet asnjë rrezik për nënën dhe foshnjën, ndërkohë mostra që merret nga gjaku venoz i nënës është një sasi shumë e vogël. Gratë shtatzëna po zgjedhin gjithnjë e më shumë këtë lloj kontrolli jo-invaziv, skriningu jo-invaziv, duke shmangur kështu procedurat e rrezikshme diagnostike invasive, në rastet kur ato mund të jenë të panevojshme.
Për dallim nga testet tradicionale të skriningut, të tilla si testi i dyfishtë (double) ose i trefishtë (triple), të cilët raportojnë vetëm mundësinë, ose më mirë probabilitetin, që foshnja të ketë një problem gjenetik (raportet e dhëna nga testi i dyfishtë ose i trefishtë janë, për shembull: 1:5000 , 1:100, 1:300 është mundësia që fëmija të ketë anomali), testet prenatale japin rezultate të sakta dhe të besueshme për shëndetin gjenetik të foshnjës tashmë në javën e 10-të të shtatzënisë. Për metodat diagnostike invazive, pritet një moshë më e lartë e shtatzënisë dhe në të njëjtën kohë ato bartin disa rreziqe. E gjithë kjo çon në përfundimin se testi prenatal jo invaziv (NIPT) është më të vërtetë zgjidhja më e mirë, sepse tashmë në një fazë të hershme të shtatzënisë jep informacion që siguron një periudhë të qetë deri në lindje.
Kujt i dedikohet testi?
Testi prenatal është i destinuar absolutisht të gjitha grave shtatzëna që duan një shtatzëni të sigurt dhe pa shqetësime.
Veçanarisht rekomandohet për gratë shtatzëna të cilat kanë rezultate jo të mira të dabëll dhe/ose të tripell testit, gratë shtatzëna me histori familjare të rënduar, shtatzënat mbi moshën 35 vjeçare, dhe shtatzënitë e inicuara me fekondimin invitro.
Premium Genetics testi është i vlefshëm (i përshtatshëm) për shtatzëni me një frut, shtatzëni me binjak, shtatzëni përmes fertilizimit in vitro (IVF).
Në rastin e një konstatimi negativ të një testi prenatal joinvaziv, nuk ka nevojë për metoda të mëtejshme diagnostike invazive, që është thelbi bazë i këtij skriningu. Nëse arrihet një rezultat pozitiv për një nga sindromat ose gjendjet e kërkuara, ai konfirmohet me një metodë diagnostike invazive. Për të gjitha gratë shtatzëna që kanë marrë një rezultat pozitiv të testit tonë prenatal, Premium Genetics mbulon plotësisht koston e metodës invazive, e cila duhet të konfirmojë rezultatin e testit prenatal.
Ky është pikërisht avantazhi më i madh i testit tonë prenatal, sepse ne kemi përqindjen më të ulët të rezultateve të rrejshme pozitive nga të gjitha testet ekzistuese. Saktësia e lartë e testit është arsyeja kryesore pse numri më i madh i grave shtatzëna zgjedhin testin tonë prenatal.
Çfarë zbulojnë testet prenatale joinvazive?
Testet prenatale të Premium Genetics analizojnë vetëm trisomitë dhe aneuploiditë që janë kompatibile me jetën edhe pas javës së 10-të të shtatzënisë. Ndryshe nga testet e gjeneratës së vjetër që analizojnë të gjitha kromozomet me më pak saktësi, testet e gjeneratës së re fokusohen në atë që ka vertetë rëndësi (trisomia 21, trizomia 18 dhe trizomia 13, X dhe Y). Falë teknologjisë së patentuar, testi Premium Genetics lexon vetëm regjionet me rëndësi klinike. Analiza e trizomive që nuk janë kompatibile me jetën, në testet që i bëjnë, çon në një përqindje të lartë të rezultateve false pozitive.
Gjithashtu, testi ynë prenatal analizon sindromat e mikrodelecionit. Mikrodelecionet janë anomali kromozomale të shkaktuara nga mungesa e pjesëve të vogla të materialit kromozomik. Ato ndodhin më shpesh në pjesë të veçanta të një kromozomi të caktuar dhe shoqërohen me sindroma të njohura gjenetike. Shumica e tyre shfaqen krejt rastësisht dhe shumë rrallë bartën nga prindërit tek fëmijët. Po kështu, ato mund të ndodhin pa u shfaqur më parë në familje, si dhe pavarësisht nga faktorë të tjerë rreziku.
Të gjitha gratë shtatzëna kanë të njëjtin rrezik për mikrodelecione, pavarësisht nga mosha dhe faktorë të tjerë. Sindromat e mikrodelecionit nuk mund të zbulohen me metodat klasike të skriningut të analizave të gjakut, madje as me amniocentezë standarde, por mund të jenë të dukshme në ultrazë. Aneuploidia gjinore nuk mund të zbulohet as me ekzaminim me ultrazë.
Testi Premium Genetics është në gjendje të analizojë sindromat e mikrodelecionit edhe në shtatzënitë me binjakë.
Kur bëhët testi prenatal?
Testi prenatal jo- invaziv (NIPT) mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë, që është një nga avantazhet më të mëdha të një skriningu të tillë. Nuk ka kufi në të sipërm për kryerjën e testit, por sigurisht që është më së miri që mostra për analizë të merret në fazë më të hershme të shtatzënisë, ndërkohë që eventualisht analiza pozitive mund të vërtetohet me procedurën adekuate diagnostike.
Testi prenatal bëhët në mënyrë shumë të thjeshtë. Kur bëhët një test prenatal, së pari merret si mostër një sasi e vogël e gjakut venoz i nënës, ndërsa me opsionin Premium Gene të testit prenatal merret strishoja bukale e babës biologjik të foshnjës. Ky lloj komfori është jashtzakonisht i rëndësishëm për çdo femër shtatzënë dhe fakti që testi prenatal jo-invaziv (NIPT) është plotësisht i sigurt si për femrën shtatzënë, ashtu edhe për foshnjën, keshtu që nuk bart asnjë rrezik.
Rezultatet e testit prenatal janë të gatshme për 7-10 ditë pune nga dita e marrjës së mostrës. Ajo që është më rëndësi kur merrni raportin e testit prenatal jo-invaziv është përqindja e shprehur qartë e fraksionit të fetusit (përqindja e AND-së së foshnjës në gjakun e nënës). Sipas udhëzimeve përkatëse shëndetësore botërore, është jashtëzakonisht e rëndësishme që përqindja e fraksionit të fetusit të jetë së paku 2.8%, në mënyrë që rezultati i testit prenatal jo-invaziv të konsiderohet i besueshëm. Ndryshe nga testet tjera jo-invazive prenatale, testi prenatal i Premium Genetics bënë matjen me saktësi të fraksionit të fetusit në gjakun e nënës, ndërsa testet e tjera bëjnë një vlërsim- i cili shpeshëherë është shumë i pabesueshëm nëse bëhët në këtë mënyrë. Ky është veçanarisht një problem në rastin e shtatzënive me binjakë. Këmbëngulni që laboratori të tregojë gjithmonë qartë përqindjen e fraksionit të fetusit në raport (në mënyrë që të mos deklarohet siç është vlerësuar) dhe që ju ta pranoni raportin vetëm nëse gjendët të paktën 2.8% e fraksionit të fetusit. Nëse gjendët një përqindje më e ulët në gjak, sigurohuni që të insistoni në rimarrjen e mostrave. Zbuloni edhe më shumë.
Si bëhët testi prenatal jo-invaziv dhe caktimi i tij?
Caktimi i testimit?
Procedura e testimit Premium Genetics jo –invaziv prenatal është shumë e thjeshtë. Thirrni ekipin tonë të specializuar në numrin e telefonit +383 48 44 55 99, ku mund të merrni informata dhe të bëni caktimin e testimit tuaj në laboratorin më të afërt..
Për të qenë në gjendje të testoheni, është e rëndësishme që të jeni të paktën në javën e 10-të të shtatzënisë. Ekipi ynë i ekspertëve do të shqyrtojë të gjitha detajet dhe specifikat me JU, në mënyrë që të merrni vendimin më të mirë për opsionin e testimit që dëshironi të bëni. Pasi të keni bërë zgjedhjen TUAJ, ne do të caktojmë marrjen e mostrës për një testim prenatal në laboratorin më afër jush, në shumicën e qytetëve të Kosovës.
Testimi
Seti i mostres do t'ju pres i përgatitur në laborator aty ku stafi i specializuar do të merr sasinë e nevojshme të gjakut venoz nga nëna.
Transportimi i mostrës
Pas përfundimit të marrjes së mostrave, Premium Genetics do të caktojë shërbimin e korrierit (transportit) e cila e merr mostrën tuaj. DHL është me tutje e ngarkuar me transportimin e mostrës në laborator. Mostra në laborator arrin zakonisht brenda 24 orëve, në një set special me kriogel i cili garanton stabilitetin (sigurinë) e saj.
Rezultati
Rezultatet priten nga 7 deri në 10 ditë pune nga moment i marrjes së mostrës. Rezultatet në marrëveshje me ju dhe ginekologun tuaj, dërgohen me e-mail adress ose postë, gjithashtu në dispozicionin tuaj është këshillmorja gjenetike Premium Genetics të cilën e përbejnë specialist eminent.
Qendra e këshillimit gjenetik
Ekipi ynë i këshillimit gjenetik do t’ju ndihmojë nëse keni ndonjë dilemë, në mënyrë që të merrni vendimin e duhur në çdo rast. Synimi ynë kryesor është një grua shtatzënë e kënaqur dhe e lumtur, dhe ne do të bëjmë gjithçka që është e mundur për të kontribuar në këtë aspekt.
Si interpretohet testi prenatal?
Kur rezultatet e testit prenatal vijnë nga laboratori, gruaja shtatzënë kontaktohet menjëherë nga dikush nga ekipi i ekspertëve të Premium Genetics. Nëse është në pajtushmëri që në fillim, rezultatet i dërgohen menjëherë gjinekologut të përzgjedhur.
Interpretimi i rezultateve është shumë i thjeshtë dhe nuk ka vend për dilema. Raporti do të tregojë nëse janë zbuluar apo jo anomali kromozomale, domethënë nëse është zbuluar një rrezik i lartë apo i ulët për një nga gjendjet që janë analizuar. Nëse gjetjet janë negative, pra nuk është zbuluar anomali gjenetike, gruaja shtatzënë nuk ka nevoje t’i nënshtrohet një procedure invazive.
Nëse rezultati i testit prenatal është pozitiv, gruaja shtatzënë referohet për konfirmim përmes procedurës së duhur diagnostikuese dhe Premium Genetics bartë plotësisht këtë kosto për të gjitha gratë shtatzëna që kanë bërë testin tonë prenatal. Gjithashtu, nëse lind nevoja për këshillim gjenetik, një ekip ekspertësh nga qendra e këshillimit gjenetik të Premium Genetics është në dispozicion për të gjitha gratë shtatzëna që duan të bëjnë ose kanë bërë një test prenatal.
Vëmë re veçanërisht se, për shkak të besueshmërisë së rezultateve të testeve prenatale, është jashtëzakonisht e rëndësishme që të paktën 2.8% e ADN-së së foshnjës të jetë e pranishme në gjakun e nënës dhe që kjo vlerë të tregohet qartë në raportin e testit prenatal. Nëse më pak se 2.8% e ADN-së së foshnjës është e izoluar, sigurohuni që të insistoni sërish në marrjen e mostrave falas, sepse me një shtatzëni më të vjetër, vlera e ADN-së së foshnjës që qarkullon lirisht është më e lartë.
Cilin test prenatal të zgjidhni?
Gjithnjë e më shumë gra shtatzëna vendosin të bëjnë një test prenatal joinvaziv (NIPT) në mënyrë që të kryejnë shtatzëninë pa shqetësime. Cilin test prenatal të zgjidhni është dilema e të gjitha grave shtatzëna. Është shumë lehtësuese kur e dini se procedura do të zgjasë vetëm disa minuta, aq sa duhet për të marrë gjak. Kështu mund t’i harroni të gjitha ato shpime gjilpërash në bark dhe ne e dimë se rezultatet do të tregojnë gjendjen e vërtetë të foshnjës. Drejtoresha jonë mjekësore, Dr. Natasha Nikoliq, e shpjegon dallimin si më poshtë:
Sot në treg ka shumë teste prenatale, ndaj kemi pasur shpesh rast të dëgjojmë gratë shtatzëna që thonë se nuk e dinë se cilin të zgjedhin dhe cili do të ishte më i miri për to. Ky test është krijuar për të qenë më i saktë se testet e gjeneratës së vjetër. Unë do t’ju jap një shembull: Unë dua të të bëj një foto, dhe ti po qëndron me një mijë njerëz të tjerë. Nëse bëj një foto panoramike, do të pranoni se është e vështirë të të gjej në të. Testet prenatale të Premium Genetics nuk do t’ju kërkojnë në atë foto, ato do t’ju afrohen dhe do t’ju bëjnë një foto vetëm JUVE 400 herë. Prandaj, ky test shënon gjene specifike të njeriut dhe i analizon ato disa herë në mënyrë që testi të jetë i besueshëm – shpjegon Dr. Nikoliq.
Matja e fraksionit të fetusit
Premium Genetics dallohet nga testet tjera duke matur saktësisht fraksionin e fetusit. Sipas ushëzuesve relevant botëror shëndetësor, është jashtëzakonisht e rëndësishme që përqindja e fraksionit të fetusit të jetë së paku 2.8%, në mënyrë që rezultati i testit prenatal jo-invaziv të konsiderohet i besueshëm. Për dallim nga testet tjera jo-invazive prenatale, testi prenatal i Premium Genetics bënë matjen me saktësi në fraksionin e fetusit në gjakun e nënës, ndërsa testet tjera bëjnë një vlersim, i cili shpesh është shumë i pabesueshëm nëse bëhët në këtë mënyrë. Ky është veçanarisht një problem në rastet e shtatzënisë me binjakë. Insistoni që laboratori të tregojë gjithmonë qartë përqindjen e fraksionit të fetusit në raport (që të mos paraqitet si i vlersuar) dhe që ju ta pranoni raportin vetëm nëse gjendet të paktën 2.8% e fraksionit të fetusit. Nëse vlera është më e vogël e kësaj përqindjeje në gjak, sigurohuni që të insistoni në rimarrjën e mostrës.
Çfarë i bënë testet prenatale Premium Genetics zgjedhjen e duhur për ju?
Testet prenatale Premium Genetics janë teste prenatale joinvazive të gjeneratës së tretë, të fundit në treg. Të gjitha opsionet e testeve prenatale janë të vërtetuara si për shtatzënitë teke ashtu edhe për ato binjake, si dhe për shtatzënitë me fekondim in vitro. Testi ynë prenatal përdor një teknologji unike, pra teknologjinë vetanake të bazuar në kërkimin dhe zhvillimin e fundit të gjenetikës molekulare dhe diagnostike.
Teknologjia e testeve tona prenatale
Testet prenatale Premium Genetics përdorin teknologjinë e re të targetimit të pasuruar, e cila mundëson zbulimin superior të aneuplodisë dhe saktësinë e patejkalueshme të matjes së frakcionit të fetusit (proporcioni i AND-së së foshnjës në gjakun e nënës). Regjioni i synuar në kromozomet 21,18,13,X dhe Y lokalizohet, zmadhohet dhe analizohet për aneuplodi, duke përdorur teknologjinë tonë të gjenetikës dhe bioinformatikës.
Sa kushton testi prenatal?
Çmimi i testit prenatal variron në bazë të numrit të analizave të përfshira në test. Testet analizojnë trizominë, aneuplodija e kromozomeve seksuale, mikrodelacinet dhe sëmundet trashëguese monogjene. Prandaj, testet prenatale jo-invazive janë në dispozicion në pako si më poshtë: Basic, Plus, Premium, PremiumGene.
Pyetjët më të shpeshta
Çka janë kromozomet dhe pse janë të rendësishme?
Kromozomet
Kromozomet janë struktura karakteristike që duken si shkronja latine X, dhe ato përmbajnë pjesën më të madhe të molekulës së ADN-së. Qelizat njerëzore kanë 46 kromozome ose 23 çifte, ku një palë trashëgohet nga nëna dhe një nga babai. Shkencëtari Walter Fleming është përgjegjës për zbulimin e kromozomeve, i cili i zbuloi ato në fund të shekullit të 19-të (në 1882) gjatë hulumtimeve mbi ndarjen e qelizave.
Çka është trizomija?
Trizomia
Trizomia mund të përkufizohet si një parregullësi në një çift kromozomik. Gjegjësisht, ndër trisomitë më të shpeshta janë sindroma Down, sindroma Edwards dhe sindroma Patau. Trizomitë mund të prekin kromozomet autosomale dhe seksuale, kështu që ato janë karakteristike për gjininë e fëmijës.
Cilat janë trisomitë më të shpeshta?
Sindroma Down është një nga tre trisomitë më të shpeshta tek njerëzit. Shkaktohet nga shfaqja e një kopjeje shtesë të kromozomit të 21-të, që do të thotë se ka tre kopje në vend të dy. Sindroma Down “nuk njeh” racën, statusin social dhe moshën e prindërve. Arsyeja kryesore e problemeve serioze dhe devijimeve në zhvillimin fizik dhe mendor të një personi është çekuilibri gjenetik që qëndron në thelb të sindromës Down.
Sindromi Edwards
Sindroma Edwards është një trisomi në çiftin e 18-të të kromozomeve, e cila manifestohet si shfaqje e një kopje shtesë, të tretë të kromozomit. Kjo do të thotë se një kromozom është shtesë. Ndryshe nga sindroma Down, çrregullimet e zhvillimit të shkaktuara nga sindroma Edwards janë shumë më të rrezikshme. Në gjysmën e dytë të shekullit të 20-të (1960), John Hilton Edwards zbuloi këtë sindromë, e cila mban emrin e gjenetistit të famshëm.
Sindroma Patau
Sindroma Patau është trisomia e tretë më e shpeshtë, e cila shfaqet për shkak të ndarjes së parregullt të qelizave dhe krijimit të një kopjeje shtesë të kromozomit 13, kështu që në vend të një çifti kromozomesh kemi një tjetër më shumë . Sindroma Patau shoqërohet me dëmtime të rënda fizike dhe mendore me një jetëgjatësi të shkurtuar. Rezultati më i zakonshëm fatal është para vitit të parë të jetës.
Cilat janë aneuploiditë e kromozomeve seksuale?
Aneuploidia e kromozomeve seksuale
Aneuploidia e kromozomit seksual mund të përkufizohet si mungesa ose teprica e kromozomeve X ose Y në çiftin e fundit të 23-të të kromozomeve. Aneuploiditë më të zakonshme janë:
- Prania e vetëm një kromozomi X (sindroma Turner)
- Prania e tre kromozomeve X (sindromi Triple X)
- Prania e dy kromozomeve X dhe një Y (sindroma Klinefelter)
- Prania e një kromozome X dhe dy Y (sindroma Jakobs).
Çfarë janë mikrodelecionet e kromozomeve?
Mikrodelecionet e kromozomeve
Mikrodelecionet kromozomale përfaqësojnë çrregullime gjenetike që ndodhin për shkak të humbjes së vetëm një pjese të kromozomit. Ky fenomen gjatë shtatzënisë mund të ndodhë krejtësisht spontanisht pavarësisht mungesës së tyre në familje apo moshës së gruas shtatzënë. Gratë shtatzëna në programin IVF janë veçanërisht të rrezikuara.
Cilat janë sëmundjet monogjene?
Sëmundjet monogjene
Sëmundjet monogjene janë sëmundje të shkaktuara nga një ndryshim ose i ashtuquajturi mutacion i vetëm i një gjeni. Mutacionet mund të jenë dominante ose recesive, dhe gjeni me mutacion ndodhet në kromozomet autosomale ose seksuale. Karakteristika e përbashkët e këtij lloji të trashëgimisë është se ajo kryhet sipas rregullave të Gregor Mendel.
PYETJE SHTESË
Testi prenatal jo invaziv i gjeneratës së fundit Premium Genetics, i cili zbulon me saktësi sindromën Down, Edwards dhe Patau, tre çrregullimet gjenetike më të zakonshme të fetusit si dhe sindromat e tjera të shkaktuara nga aneuploidia e kromozomeve X dhe Y.
Ky test jep edhe mundësinë e zbulimit të gjinisë së fëmijës. Zbuloni më shumë
Testimi prenatal jo-invaziv është i rëndësishëm, sepse ofron një mënyrë të sigurt dhe të saktë të testimit të çrregullimeve të mundshme gjenetike, më e shpeshta prej të cilave është sindroma Down, tek foshnjët para lindjes. Përpara prezantimit të këtij testi revolucionar, opsionet për testimin për sindromën Down ishin ose metoda depistuese si ekografia e kombinuar me teste të tjera laboratorike të cilat kishin saktësi të ulët (afërsisht 80-95%) ose diagnostikim prenatal me saktësi të lartë duke përdorur metoda invazive (p.sh. amniocenteza ose kampionimi i vileve korionike (CVS)) me një rrezik prej 0.5% të abortit. Testi prenatal Premium Genetics është një test prenatal joinvaziv i gjeneratës së fundit, i cili ka saktësi dukshëm më të lartë (>99%) pa rrezik të abortit.
Testi prenatal Premium Genetics është testi prenatal më gjithëpërfshirës dhe i detajuar që analizon njëkohësisht aneuploidinë, mikrodelecionet dhe deri në 229 sëmundje monogjene. Zbuloni më shumë
Testi i dyfishtë është një test skriningu për tremujorin e parë të shtatzënisë. Quhet edhe shqyrtimi i kombinuar biokimik i tremujorit të parë, sepse përfshin ekzaminimin me ultratinguj dhe analizën laboratorike të disa hormoneve. Qëllimi i testit të dyfishtë është identifikimi i hershëm i grave shtatzëna me një rrezik të shtuar të anomalive të caktuara kromozomale tek foshnja. Testi i dyfishtë nuk na jep një përgjigje përfundimtare, por vetëm informacion nëse ka rrezik dhe nëse ka rrezik sa është ai. Prandaj, testi Double është një test statistikor dhe tregon probabilitetin e ekzistencës së tre anomalive kromozomale më të zakonshme. Zbuloni më shumë
Përveç testit të dyfishtë, gratë shtatzëna shpesh janë të interesuara të mësojnë më shumë se çfarë është testi i trefishtë dhe pse bëhet ai. Testet e skriningut, të tilla si testi i dyfishtë dhe i trefishtë, ndihmojnë në përcaktimin nëse është i nevojshëm referimi i një gruaje shtatzënë në teste të mëtejshme diagnostifikuese, nëse disa nga parametrat tregojnë një nevojë të tillë.
Nëse rezultatet e testit të dyfishtë, i cili kryhet nga java e 12-të deri në javën e 14-të të shtatzënisë, tregojnë mundësinë e pranisë së disa anomalive kromozomale, atëherë mjeku shpeshëherë e referon gruan shtatzënë në testin e trefishtë, i cili kryhet nga java e 15-të deri në javën e 20-të të shtatzënisë.
Testi i trefishtë, si ai i dyfishtë, është një test skriningu prenatal jo-invaziv, por ndryshe nga testet prenatale jo-invazive (NIPT), ai ashtu si i dyfishti jep rezultat nëpërmjet probabilitetit statistikor. Zbuloni më shumë
Amniocenteza është një metodë që përfshin marrjen e lëngut amniotik për teste biokimike dhe citogjenetike. Është procedura më e vjetër diagnostike në diagnostikimin antenatal, e cila u fut në praktikën klinike në vitin 1966. Koha optimale për amniocentezë është nga java e 16-të deri në javën e 18-të të shtatzënisë, sepse në atë periudhë ka më së shumti amniocite – qeliza fetale të deskuamuara, dhe mitra është e përshtatshme për akses transabdominal dhe sasia optimale e lëngut amniotik është e pranishme (rreth 200- 250 ml). Mund të kryhet më së voni deri në javën e 20-të të shtatzënisë. Mëso më shumë.
Na kontaktoni
