Nënat tona të dashura dhe nënat e ardhshme, të dashur prindër të ardhshëm, e morët vesh lajmin më të gëzuar që pas pak muajsh do ta merrni dhuratën më të bukur në botë? Gëzimi tuaj sigurisht nuk ka fund, por në të njëjtën kohë fillojnë edhe shqetësimet plotësisht të kuptueshme, para së gjithash – a do të jetë gjithçka në rregull me shtatzëninë tuaj? A është ai shpirt i vogël gjenetikisht i shëndetshëm? Bëheni të paduruara për ta zbuluar gjininë e foshnjës tuaj. Cilin test prenatal ta zgjidhni? Ju dëshironi sa më shpejt t´i largoni shqetësimet tuaja dhe të relaksoheni dhe ta kaloni njërën nga periudhat më të bukura në jetën e një gruaje në paqe dhe mirëqenie, duke pritur me padurim ditën kur do ta mbani në krahë fëmijën tuaj.
Në mënyrë që shtatzënia të përfundojë pa brenga, gjithnjë e më shumë gra shtatzëna zgjedhin testin prenatal jo-invaziv (NIPT), përkatësisht testin skrining prenatal jo-invaziv. Me këto teste sigurisht rritet shkalla e zbulimit të anomalive kromozomale të fetusit, me zvogëlimin e numrit të testeve invazive diagnostike të rrezikshme.
Si ta zgjedhësh më të mirin mes gamës së gjerë të testeve prenatale është dilema e shumë grave shtatzëna. Shpresojmë që duke lexuar tekstin e mëposhtëm do të arrini t´i zgjidhni dyshimet tuaja për zgjedhjen e testit prenatal jo-invaziv që është më i miri për Ju.
Çfarë duhet t’i kushtoni vëmendje të veçantë kur zgjidhni një test prenatal jo-invaziv?
Fraksioni fetal, përkatësisht përqindja e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës, e izoluar gjatë analizës. Sipas udhërrëfyesve përkatës botëror shëndetësor, është jashtëzakonisht e rëndësishme që përqindja e fraksionit fetal në gjakun e nënës të jetë së paku 2.8% gjatë analizës, në mënyrë që rezultati i testit prenatal jo-invaziv të konsiderohet i besueshëm.
Disa teste NIPT japin rezultat edhe me një fraksion fetal nën kufirin e definuar nga udhërrëfyesi (edhe me 1%), gjë që nuk mund të pranohet apo të konsiderohet si një raport përkatës. Të dhënat statistikore zyrtare tregojnë se gjatë lëshimit të rezultatit me një fraksion fetal nën 2.8% është shumë më e shpeshtë shfaqja e rezultateve false pozitive ose false negative.
Insistoni në pikat e mëposhtme:
– që në rezultat është e shprehur qartë fraksioni fetal;
– se fraksioni fetal shprehet si i matur, ndërsa jo si i vlerësuar, përkatësisht vlerësim kornizë (estimated to be);
– se rezultati do t’ju lëshohet vetëm nëse gjendet të paktën 2.8% e fraksionit fetal;
– nëse konstatohet më pak se 2,8% e fraksionit fetal, laboratori ta përsërit marrjen e mostrës me shpenzimet e veta.
Testi prenatal Premium Genetics/ Testi Premium Genetics monogjenik
Një nga testet prenatale jo-invazive më të reja në treg është Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik. Premium Genetics është një kompani gjenetike që ka një panel të gjerë të testeve gjenetike.
Ne e përfaqësojmë NIPD Genetics, një kompani lidere inovative e bioteknologjisë, e cila i harton, zhvillon dhe ofron teste të avancuara për parashikimin, diagnostikimin dhe parandalimin e sëmundjeve gjenetike.
Çfarë ndryshimesh solli Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik?
Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik është projektuar me qëllim të tejkalimit të mangësive dhe kufizimeve të testeve të tjera prenatale jo-invazive.
Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik e përdor analizën e targetuar të sekuencave të kromozomeve, e cila me saktësinë më të lartë absolute mundëson zbulimin e anomalive kromozomale. Janë në shënjestër dhe analizohen vetëm ato kromozome që përfaqësojnë objektin e interesimit (të vetmit që përputhen me jetën edhe pas javës së 10-të të shtatzënisë) dhe vetëm në ato pjesë të kromozomeve që mbajnë informacione të besueshme për trisomitë, me më pak shanse për të sjellë rezultate false pozitive/false negative.
Ne pikërisht i lexojmë këto pjesë mesatarisht 400 herë, madje 10 herë më shumë se çdo test tjetër prenatal. Kjo është thellësia më e lartë e leximit në treg, të cilën e veçojmë si një avantazh më i rëndësishëm dhe më të madh të një testi prenatal jo-invaziv.
Në vazhdim gjeni një shembull për ta kuptuar më lehtë ndryshimin midis analizës së targetuar të sekuencës dhe sekuencimit paralel masiv:
- Dikush Ju jep një libër me rreth 1000 faqe dhe një afat prej 24 orësh për ta lexuar të gjithë librin. Pas kësaj, Ju pyet se çka gjendet në faqet, për shembull nr. 121/paragrafi 3, nr. 492/paragrafi 6 dhe nr.859/paragrafi 9, të cilat janë të vetmet thelbësisht të rëndëssishme?
apo
- Dikush Ju jep një libër me 1000 faqe, zbulon se e vetmja përmbajtje e rëndësishme është në faqet 121/paragrafi 3, 492/paragrafi 6 dhe 859/paragrafi 9 dhe Ju jep të njëjtin afat prej 24-orësh për ta lexuar po aq herë sa Ju duani përmbajtjen në fjalë.
Konkluzioni
Probabiliteti se do ta dini përmbajtjen, atë që është me të vërtetë e vetmja e rëndësishme – përkatësisht nga faqet 121/paragrafi 3, 492/paragrafi 6 dhe 859/paragrafi 9, tek shembulli i dytë është e dukshme, sepse vetëm ajo përmbajtje thelbësore analizohet saktë dhe pakrahasueshëm më shumë herë. Pikërisht, kështu funksionon Premium Genetics Testi prenatal/Testi Premium Genetics monogjenik. Ai fokusohet vetëm tek ato kromozome dhe ato pjesë të kromozomit që janë të rëndësishme. Për këtë arsye Testi prenatal/Testi Premium Genetics monogjenik është testi më i besueshëm.
Avantazhet e Testit prenatal Premium Genetics/Testit Premium Genetics monogjenik në krahasim me NIPT-të e tjera
- Analiza e targetuar gjenomike
Studimet e fundit botërore tregojnë se anomalia më e zakonshme kromozomale është trisomia 21 (përkatësisht prania e një kopje shtesë të kromozomit 21), e cila shkakton Sindromën Down. Aneuploidi të tjera fetale shoqërohen kryesisht me humbjen spontane të shtatzënisë, me përjashtim të trisomia 18 dhe trisomia 13 të çiftit të kromozomeve, të cilat mund të rezultojnë në lindjen e fëmijës, por me çrregullime që janë në kuadër të këtyre sindromave.
Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik e përdor teknologjinë e patentuar vetanake, e cila është e projektuar për të përfshirë vetëm një pjesë të materialit gjenomik që është i rëndësishëm për analizën. Pikërisht kjo qasje e synuar e rrit saktësinë dhe precizitetin e Testit prenatal Genetics Premium/Testi Premium Genetics monogjenik.
- Thellësia dhe saktësia e leximit
Duke pasur parasysh se analizohen vetëm regjionet me rëndësi, thellësia e leximit të Testit prenatal Premium Genetics/Testit Premium Genetics monogjenik është mbi 1000 herë më e madhe se thellësia e leximit që arrihet nga sekuencimi paralel masiv i të gjithë gjenomit. Kjo përmirëson saktësinë statistikore dhe rrit specifikën dhe ndjeshmërinë e Testit prenatal Premium Genetics /Testit Premium Genetics monogjenik.
- Matja e fraksionit fetal (ff%)
Testi prenatal Premium Genetics dhe Testi Premium Genetics monogjenik dallohen nga testet e tjera nga matjet e sakta të fraksionit fetal. Ndryshe nga testet e tjera prenatale jo-invazive, Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik mat me saktësi fraksionin fetal në gjakun e nënës, gjë që rrit besueshmërinë e Testit prenatal Premium Genetics/Testit Premium Genetics monogjenik. Testet e tjera e vlerësojnë vlerën e fraksionit fetal, të gjetur në gjakun e nënës – duke i krahasuar vlerat e gjetura me atë që dihet deri më tani. Probabiliteti që kjo metodë e vlerësimit (estimated to be) do të çojë deri në një vlerë të gabuar të fraksionit fetal (dhe, për rrjedhojë, në një rezultat jo të besueshëm) është mbi 50%.
Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik, falë algoritmit të patentuar, e mat saktësisht përqindjen e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës dhe duke numëruar fragmente, raporton me saktësi në raport përqindjen e saktë dhe jo të vlerësuar të fraksioni fetal.
- Testi prenatal Premium Genetics/Testi Premium Genetics monogjenik mund të kryhen që në javën e 10-të të shtatzënisë,
- Gjithashtu janë valid për shtatzënitë me binjakë, si dhe për shtatzënitë e konceptuara përmes fekondimit In vitro (IVF).
- Nga të gjitha NIPT-të në treg, Testi premium Genetics Prenatal/Testi Premium Genetics monogjenik janë të vetmit që i testojnë edhe sindromat e mikrodelecionit në shtatzënitë me binjakë,
- Janë të saktë, të sigurtë, të besueshëm.
Testi Premium Genetics monogjenik
Revolucionin në fushën e shqyrtimit prenatal skrining e soll Testi Premium Genetics monogjenik. Duke zbuluar aneuploidinë dhe mikrodelecionet me ekzaminimin për çrregullimet monogjenike, Testi Premium Genetics monogjenik ofron një zgjidhje gjithëpërfshirëse për prindërit e mundshëm. Sëmundjet monogjene të mbuluara me Testin Premium Genetics monogjenik trashëgohen në mënyrë autosomale recesive ose të lidhura nëpërmjet kromozomit X. Kombinimi i metodës më moderne të analizës gjenetike me bioinformatikën e bën Testin Premium Genetics monogjenik të sigurtë dhe të besueshëm. NIPD Genetics e mori çmimin e inovacionit në vitin 2019, pikërisht për shkak të Testit revolucionar Premium Genetics monogjenik.
Çfarë e dallon Testin Premium Genetics monogjenik nga NIPT-të e tjera
- Testi Premium Genetics monogjenik është NIPT MË GJITHËPËRFSHIRËS NË BOTË,
- I vetmi test prenatal ku marrin pjesë edhe baballarët (kërkohet një mostër e gjakut të nënës dhe një mostër nga regjinioni bukal i babait biologjik),
- Shumica e sindromave të mikrodelecionit dhe sëmundjeve monogjenike që ekzaminohen me Testin Premium Genetics monogjenik nuk kanë biomarkues kimikë, as nuk mund të shihen me anë të ekzaminimit me ultratinguj,
- Testi Premium Genetics monogjenik analizon mbi 2000 variante të mutacioneve të gjeneve, të cilat mund të jenë përgjegjëse për një nga 100 sëmundjet monogjenike që i teston Testi Premium Genetics monogjenik.
- Vetë fakti që i analizon gjenet flet për epërsinë e Testit Premium Genetics monogjenik ndaj çdo testi tjetër prenatal!
Shpresojmë se kemi arritur t´i zgjidhim dyshimet tuaja në zgjedhjen e NIPT-it.
Variacionet intra dhe inter-individuale në përgjigjen ndaj terapisë kanë një rëndësi të madhe në qasjen terapeutike, kështu që terapia e personalizuar, përkatësisht diagnostikimi dhe aplikimi i terapisë, sipas predispozicionit gjenetik të çdo individi, është një imperativ i farmakoterapisë racionale moderne.
Ne në Premium Genetics përpiqemi gjithmonë të jemi hap pas hap me arritjet më të fundit botërore në fushën e gjenetikës.
Prandaj, nëse po zgjidhni më të mirën për veten dhe pasardhësit tuaj, zgjidhni Testin prenatal Premium Genetics dhe Testin Premium Genetics monogjenik!
