Gratë shtatzëna ballafaqohen shpesh me këtë temë, sepse e kanë të qartë se informacioni për shëndetin gjenetik të foshnjës në fazën më të hershme të shtatzënisë është vërtet i vlefshëm për një shtatzëni të kujdesshme dhe të sigurtë. Me paraqitjen e testeve prenatale jo-invazive, gratë shtatzëna mësojnë gjithnjë e më shumë për vetë anomalitë kromozomale, përkatësisht për këtë temë në përgjithësi, ndërsa në këtë tekst do të merremi me vetë bazat: çfarë janë kromozomet dhe çfarë është e rëndësishme që të dimë pë këtë temë. Shpresojmë që teksti që do ta lexoni tani do të jetë i dobishëm për Ju për ta kuptuar këtë temë shumë komplekse.
Kromozomet janë struktura me formë karakteristike që ngjyrosen mirë (emri i tyre vjen nga greqishtja chromos = ngjyrë dhe soma = trup). Ata mund të shihen në bërthamë gjatë ndarjes. Për herë të parë kromozomet u zbuluan nga shkencëtari Walter Fleming (1843-1905) në vitin 1882, gjatë hulumtimeve të ndarjes së qelizave. Ato më së miri vërehen gjatë metafazës së mitozës, prandaj edhe studiohen atëherë dhe quhen kromozome metafazor ose kromozome mitotike.
Pjesa më e madhe e ADN-së të njeriut, pra gjenet e njeriut, ndodhet pikërisht në kromozome.
Çdo kromozom metafazor përbëhet nga:
- dy kromatide motra që përmbajnë nga një molekulë ADN-je secila, duke pasur parasysh se krijohen me replikim, ato molekula janë plotësisht identike për sa i përket përmbajtjes së gjeneve; prandaj kromatidet quhen kromatide motra;
- dy centromere, në secilën kromatidë nga një.
Disa kromozome, përveç shtrëngimit parësor (centromere), mund të përmbajnë edhe një shtrëngim dytësor.
Çfarë janë kromatidet?
Kromatida është gjysma gjatësore e një kromozomi metafazor. Para se të ndodhë replikimi i ADN-së, kromozomi ka një molekulë të ADN-së që lidhet me proteinat dhe ndërton një kromatid të vetëm. Pas replikimit, kromozomi merr një molekulë tjetër plotësisht identike të ADN-së (kromatid), falë natyrës gjysmë-konservatore të replikimit.
Çfarë është Centromeri dhe cili është roli i tij?
Centromeri është shtrëngim parësor në kromozom (të gjithë kromozomet e kanë atë). Kromatidet motra janë të lidhura përgjatë gjithë gjatësisë së tyre, ndërsa më afër në rajonin e centromerit. Në centromer ka një strukturë proteinike – kinetokor, e cila formohet në fillim të mitozës dhe ka rolin e lidhjes së kromozomit në boshtin e ndarjes. Ai e drejton lëvizjen e kromozomeve gjatë ndarjes, pasi që për të lidhen fijet e boshtit të ndarjes.
Centromeri e ndan kromozomin në dy krahë:
- krahu i shkurtër (shënohet sipas marrëveshjes ndërkombëtare me p) është pjesa e kromozomit mbi centromerin;
- krahu i gjatë (shënohet me q) gjendet nën centromerin.
Në anafazën e mitozës (mejoza II) ndërpriten lidhjet midis kromatideve, duke u ndarë kështu kromatidet motra (tani ato janë kromozome të reja) dhe shkojnë në polet e kundërta të qelizës. Falë kësaj, qelizat bijë të sapokrijuara marrin të njëjtat gjene si njëra-tjetra dhe në të njëjtën kohë të njëjtat gjene si qelizat amë nga të cilat janë krijuar me ndarje. Ndarja jo e rregullt, tërthore e centromerit çon deri te dyfishimi dhe fshirja (këto janë lloje të aberracioneve strukturore të kromozomeve). Në fakt, nuk ndahet centromeri, por zona rreth tij, e njohur si rajoni pericentrik. Kjo ndarje jo e rregullt çon deri te ndarja e krahëve të kromozomeve, ndërsa jo të kromatideve, siç është normale. Kështu që qelizat bija nga kromozomi që është ndarë gabimisht do të marrin:
- një qelizë e të dy krahëve të shkurtër, ndërsa do t’i mungojë materiali gjenetik i krahut të gjatë
- qeliza tjetër e kundërta.
Përveç këtyre pjesëve, specifike për të gjitha kromozomet, disa kromozome mund të kenë edhe një ngushtim dytësor.
Numri i kromozomeve është konstant dhe karakteristik për çdo specie biologjike dhe quhet kariotip.
Qelizat e trupit (somatike) kanë një numër diploid (greqisht diploos = i dyfish) kromozomesh [të shënuara si 2n]. Qeliza e trupit të njeriut ka 46 kromozome ose 23 palë të kromozmeve, ku një garniturë e ka origjinën nga nëna dhe tjetra nga babai, kështu që gjatë mejozës I formohen 23 palë kromozome homologe.
Kariotipi i një gruaje përmban 23 palë homologe të kromozomeve, nga të cilat 22 palë janë kromozome autosomale (trupore), ndërsa një palë janë kromozome seksuale XX. Kariotipi mashkullor gjithashtu ka 23 palë të kromozomeve, por 22 palë homologe janë autosomale, ndërsa kromozomet seksuale janë heterologe X dhe Y.
Qelizat seksuale ose gametet [te njerëzit ato janë spermatozoidi dhe qeliza vezë] përmbajnë numrin gjysmë më të vogël të kromozomeve në krahasim me qelizat e trupit, të quajtura haploide [Gr. haploos = i vetëm] – i shënuar me n. Nëse qeliza e trupit ka dy, atëherë qeliza seksuale do të ketë një garniturë kromozomesh. Numri i kromozomeve në qelizat seksuale të njeriut është 23.
MË SHUMË PËR KROMOZOMET E NJERIUT
Qelizat somatike të njeriut përmbajnë 46 kromozome ose 23 palë të kromozomeve.
Kariotipi i secilës qelizë eukariote përbëhet nga një numër i caktuar i kromozomeve që është karakteristik për specien dhe nuk ndryshon gjatë jetës së individit. Kariotipi i njeriut përbëhet nga 23 palë të kromozomeve (ose 46 kromozome), nga të cilat:
- 22 palë përbëhen nga autosome dhe
- një pale janë kromozomet seksuale (gonosome).
Palët e autozomave në të gjitha qelizat e një organizmi janë simetrike (homologe). Një palë të kromozomeve seksuale është homologe vetëm në qelizat femërore, në të cilat përbëhet nga dy kromozome X, ndërsa në qelizat mashkullore është asimetrike (johomologe) dhe përbëhet nga një kromozom X dhe një Y. Palët e autozomave në kariotip shënohen me numra nga 1 deri në 22 dhe atë duke e shënuar palën e kromozomeve më të mëdhenj si palë 1, ndërsa palët e tjera, sipas madhësisë (me devijime të vogla), i mbajnë numrat nga 2 deri në 22. Kromozomet seksuale shënohen me X, përkatësisht me Y.
Kromozomi metafazor përbëhet nga dy kromatide, secila prej të cilave përmban një nga dy molekulat e ADN-së të krijuara nga procesi i replikimit. Kromatidet janë të lidhura në rajonin e centromerit, i cili ka pamje të një shtrëngimi në kromozom. Në centromer gjendet një strukturë proteinike të çiftëzuar – kinetokor, e cila formohet në fillim të mitozës dhe ka rolin e lidhjes së kromozomit në boshtin e ndarjes.
Centromeri e ndan kromozomin në dy krahë:
- krahu i gjatë (q), pjesë e kromozomit nën centromerin dhe
- krahu i shkurtër (p), mbi centromerin.
Secili krah është i ndarë në rajone, ndërsa çdo rajon është i ndarë në nënrajone (p.sh. 4p13 nënkupton kromozomin 4 të rajonit të 13-të të krahut të shkurtër).
Sipas pozicionit të centromerit, në kariotipin e njeriut dallohen llojet e mëposhtme të kromozomeve:
- metacentričan je onaj hromozom čija se centromera nalazi na sredini pa su kraci jednake dužine (p = q);
- submetacentrik, centromeri i të cilit është më afër njërit skaj të kromozomit, pra r : q = 1 : 1,5-3;
- akrocentrik, tek ai centromeri ndodhet shumë afër njërit skaj të kromozomit (p : q = 1 : 7<);
- telocentrik është kromozom në të cilin centromeri gjendet në fund të kromatidit, kështu që raporti është p : q = 0 : 1;
- subtelocentrik ka një centromer të pozicionuar në mënyrë që e ndan kromatidin në raportin p : q = 1 : 3-7.
Në një kariotip normal të njeriut gjenden vetëm tre llojet e para të kromozomeve.
Përveç centromerit, si shtrëngim parësor, të cilin e kanë të gjithë kromozomet, paraqitet edhe një shtrëngim dytësor në kromozomet e caktuara (p.sh. krahët e shkurtër të kromozomeve akrocentrike të njeriut përmbajnë këtë shtrëngim)..
Skajet natyrore të një molekule lineare të ADN-së quhen telomere. Telomeret kanë funksione të shumëfishta, por thjesht mund të thuhet se ato përfaqësojnë një lloj kapaku mbrojtës të kromozomeve, sepse nuk janë ngjitës, nuk reagojnë me skajet e kromozomeve të tjera dhe nuk janë të ndjeshëm ndaj efektit shkatërrues të enzimave ekzonukleaza.
Cilat janë ndryshimet në konstrukcionin, pra në strukturën e kromozomeve?
Duplikimi – ndryshimi në të cilin ndodh një tepricë e pjesëve të kromozomit, si rezultat i dyfishimit të tij;
Inversionet – ndryshime në të cilat ndryshohet drejtimi i kromozomeve;
Delecioni – ndryshimi që çon deri te mungesa e një pjese të kromozomit;
Translokimi – ndryshimet kur një kromozom përmban pjesë të një kromozomi tjetër.
Cilat janë ndryshimet në numrin e kromozomeve?
Poliploidi – në këtë rast vjen deri te rritja totale e numrit të kromatideve në një kromozom ose kromozome;
Aneuploidi – kjo nënkupton se vjen deri te rënia ose rritja e një ose më shumë kromozomeve.
Mungesa e kromozomeve është padyshim më e dëmshme për qelizën sesa teprica e kromozomeve, por teprica absolutisht çon deri tek disa pasoja të caktuara, shpesh edhe deri te ato fatale.
Një nga aneuploiditë kromozomale më të përhapura është trisomia 21, e njohur më mirë si sindroma Down. Karakteristika e sindromës Down, pra arsyeja e shfaqjes së saj, është ekzistenca e një pale shtesë të kromozomeve në kromozomin e 21-të, kështu që në vend të dy, një person ka tre palë të kromozomeve. Përveç sindromës Down, trisomitë e kromozomeve 13 dhe 18 janë gjithashtu të zakonshme – pra sindroma Patau dhe sindroma Edwards.
Gratë shtatzëna që janë mbi 35 vjeç mbajnë një rrezik shumë më të lartë të zhvillimit të anomalive gjenetike të përmendura dhe komplikacioneve të tjera gjatë shtatzënisë se sa gratë e reja shtatzëna. Është e sigurtë që këto ndryshime janë më të shpeshta tek personat që kanë një histori familjare të dikujt me anomali kromozomale, por sigurisht që kjo nuk është rreziku i vetëm. Në shpeshtësinë e këtyre anomalive ndikon edhe mosha e gruas shtatzënë, stili dhe mënyra e jetesës, prania e sëmundjeve kronike, konsumimi i cigares dhe të ngjashme.
Me paraqitjen e testeve prenatale jo-invazive jashtëzakonisht gjithëpërfshirëse është mundësuar që në javën e 10-të të shtatzënisë të kontrollohet shëndeti kromozomik i foshnjës, në një mënyrë krejtësisht jo-invazive, e cila nuk paraqet rrezik as për nënën dhe as për foshnjën. Është jashtëzakonisht e rëndësishme që në fazën më të hershme të shtatzënisë të keni informacion për anomalitë e mundshme gjenetike, pra për anomalitë kromozomale fatale dhe të rënda. Nëse kemi informacione të këtilla, marrja e vendimit për ndërprerjen e mundshme të shtatzënisë mund të bëhet me kohë.
Shumica e anomalive kromozomale nuk janë kompatibile me jetën e foshnjës pas javës së 10-të të shtatzënisë, prandaj është e rëndësishme t´i zgjidhni testet skrining që fokusohen në atë që është me të vërtetë e rëndësishme, pra në ato anomali që janë kompatibile me jetën pas javës së 10-të të shtatzënisë (sindroma Down, Patau, Edwards, aneuploidet e kromozomeve seksuale, çrregullimet strukturore të kromozomeve – sindromat e mirkodelecionit). Zgjidhni ato teste që kanë një lexim ultra të thellë të kromozomeve të foshnjës, përkatësisht ata që i lexojnë rajonet me rëndësi në kromozome mesatarisht 400 herë.
Është jashtëzakonisht e rëndësishme që të gjitha gratë ta kontrollojnë shëndetin gjenetik të foshnjës së tyre në fazat më të hershme të shtatzënisë, pavarësisht nga faktorët e rrezikut që kanë ose nuk kanë. Nuk ka alternativë për një shtatzëni të sigurtë dhe të kujdesshme, prandaj kjo është arsyeja pse është e rëndësishme t’i siguroni vetes paqe të plotë. Ky është rekomandimi i shumë gjinekologëve, të cilët bien dakord se ka gjithnjë e më shumë raste të zbulimit të anomalive kromozomale tek gratë shtatzëna, ku absolutisht asnjë parametër i vetëm nuk tregonte një rrezik të lartë.
Ajo që ne Ju rekomandojmë është Testi Premium Genetics monogjenik
Me paraqitjen e testeve prenatale jo-invazive është mundësuar përcaktimi i shëndetit gjenetik të foshnjës tashmë në një fazë jashtëzakonisht të hershme të shtatzënisë, pra nga java e 10-të. Këto teste skrining i analizojnë kromozomet e foshnjës dhe japin informacione të sakta lidhur me anomalitë kromozomale, ndryshe nga testet konvencionale skrining, të cilat raportojnë vetëm për mundësinë statistikore.
Premium Genetics monogjenik është test prenatal jo-invaziv absolut më gjithëpërfshirës në botë, me të cilin mund t´i kontrolloni në mënyrë të thjeshtë kromozomet e foshnjes suaj, pra praninë e anomalive kromozomale.
Si mostër merret një sasi e vogël e gjakut venoz të nënës dhe një mostër nga regjioni bukal i babait biologjik të foshnjës. Ky test, krahas analizës së anomalive më të shpeshta në kromozome, analizon edhe mundësinë e shfaqjes së 100 sëmundjeve monogjenike (sëmundje që transmetohen autosomike – recesive).
Me testin prenatal Premium Genetics dhe Testin Premium Genetics monogjenik do të keni një shtatzëni absolutisht të sigurtë, sepse këto teste raportojnë anomali kromozomale me një besueshmëri prej 99,99%.
