Double testi është një test skrining për tremujorin e parë të shtatzënisë. Quhet edhe skrining i kombinuar biokimik i tremujorit të parë, sepse nënkupton ekzaminimin me ultratinguj dhe analizën laboratorike të disa hormoneve.
Cili është qëllimi i Double testit?
Qëllimi i Double testit është identifikimi i hershëm i grave shtatzëna me një rrezik të shtuar të anomalive të caktuara kromozomale tek foshnja. Double testi nuk na jep një përgjigje definitive, por vetëm një informacion nëse ekziston rreziku dhe nëse ekziston, sa është ky rrezik. Prandaj, Double testi është një test statistikor dhe tregon probabilitetin e ekzistencës së tre anomalive kromozomale më të zakonshme:
Trisomia 21 (Sindroma Dawn)
Trisomia 18 (Sindroma Edwards)
Trisomia 13 (Sindroma Patau).
Double testi është një test skrining, që nënkupton se në bazë të rezultateve të këtij testi nuk mund të përcaktohet diagnoza. Megjithatë, në bazë të rezultateve të Double testit mund të përcaktohet nëse ka nevojë për kryerjen e disa ekzaminimeve të tjera shtesë gjatë shtatzënisë.
Kur bëhet Double testi?
Double testi bëhet në tremujorin e parë, saktësisht ndërmjet javës së 12-të dhe 14-të të shtatzënisë, periudha ideale në javën e 12-të.
Si kryhet Double testi?
Duke pasur parasysh se Double testi është një test i kombinuar, është e nevojshme që gjinekologu ta kryejë ekzaminimin me ultratinguj, si dhe ta marr gjakun për analizën e hormoneve. Rekomandohet që ekzaminimi me ultratinguj dhe marrja e gjakut të jenë në të njëjtën ditë, por pranohet që gjaku të merret jo më vonë se 48 orë pas ekzaminimit me ultratinguj. Së pari bëhet ekzaminimi me ultratinguj dhe më pas marrja e mostrës së gjakut.
Parametrat e ultratingullit të kërkuar për Double testin janë:
CRL (Crown Rump Length) – gjatësia e fetusit
Vlera CRL paraqet gjatësinë e fetusit – nga maja e kokës deri në fund të shtyllës kurrizore
NT (Translucenca nukale) – palosja nukale, trashësia e palosjes së qafës tek foshnja
Translucenca nukale tregon trashësinë e palosjes së qafës tek foshnja. Gjatë tremujorit të parë, në pjesën e pasme të qafës së fetusit grumbullohen nën lëkurë lëngjet (limfa). Nëse sasia e këtij lëngu rritet (NT>3 mm), trashësia e palosjes së qafës do të jetë më e madhe dhe kjo mund të jetë tregues i pranisë së anomalive kromozomale.
Përveç parametrave CRL dhe NT, gjatë kësaj periudhe të shtatzënisë, mjeku me një ekzamimin ekografik konstaton praninë e kockës hundore, e cila formohet më vonë te fetusi me anomali kromozomale. Gjithashtu, konstatohet pozicioni dhe gjendja e placentës, zemrës, këndi midis nofullës së sipërme dhe kockës së hundës…
Parametrat e gjakut (parametrat biokimikë) të nevojshëm për Double testin janë:
Free beta HCG – gonadotropina korionike njerëzore
Free beta HCG është gonadotropina korionike njerëzore e lirë, një hormon të cilin e prodhon placenta në shtatzaninë e hershme.
PAPP-A ( pregnancy-associated plasma protein A) – proteina plazmatike-A e lidhur me shtatzaninë
PAPP-A është proteina plazmatike-A e lidhur me shtatzaninë, të cilën e prodhon placenta në shtatzaninë e hershme.
Vlerat jonormale të këtyre dy parametrave biokimikë mund të tregojnë rrezik për ekzistencën e anomalive kromozomale.
Vlera mesatare e këtyre hormoneve në gjakun e grave shtatzëna, fetusi i të cilave nuk ka një nga tre trisomitë më të zakonshme, përcaktohet si mesatare. Të gjitha devijimet nga kjo vlerë mesatare, për një javë të caktuar të shtatzënisë, shprehen si “shumë e mesatares” (multiple of median-MOM).
Sa më afër të jetë vlera me vlerën mesatare, përkatësisht medianin (MOM), probabiliteti do të jetë më i madh se tek foshnja nuk ekziston asnjë nga tre trizomitë më të zakonshme.
Për nxjerrjen e gjakut nuk kërkohet përgatitje e veçantë, nevojiten vetëm të dhënat e marra me ultratinguj.
Informacionet shtesë për Double testin
Përveç parametrave të përmendur me ultratinguj dhe biokimikë, për Double testin kërkohen gjithashtu edhe informacionet e mëposhtme:
mosha e gruas shtatzënë
numri i fetuseve – shtatzënia teke/binjake
pesha trupore e gruas shtatzëne
nëse bëhet fjalë për fekondimin natyral apo shtatzënia është ngjizur me një nga metodat e riprodhimit të asistuar
nëse gruaja shtatzënë është duhanpirëse
nëse gruaja shtatzëne ka diabet.
Të gjitha të dhënat e lartpërmendura futen në programin e veçantë. Gjetja që është marrë në bazë të përpunimit të këtyre të dhënave tregon probabilitetin e ekzistencës së një prej tre anomalive kromozomale më të zakonshme tek foshnja.
Për rezultatet e Double testit është me rëndësi të madhe që gjinekologu ta kryejë ekzaminimin me ndihmën e aparatit të mirë dhe të besueshëm me ultratinguj, si dhe të sigurohet një laborator i besueshëm.
Si interpretohen rezultatet e Double testit?
Rezultatet e Double testit interpretohen nga gjinekologu, sipas nevojës, në konsultim me gjenetistin. Rezultatet interpretohen në raport me vlerën të ashtuquajtur “cut off” – vlera nën të cilën rreziku konsiderohet i ulët.
Cilat janë vlerat normale të Double testit
Për shembull, nëse vlera “cut off” për Double testin 1:250, rezultati 1:10 tregon një rrezik të lartë (rezultat i keq), ndërsa rezultati 1:10 000 tregon një rrezik të ulët (rezultat i mirë – normal).
Rreziku për sindromën Down 1:10 000 nënkupton se në 10 000 gra, të cilat kanë të njëjtat vlerat e parametrave, foshnja e vetëm njërës prej tyre mund ta ketë sindromën Down. Në rast të marrjes së një rezultati që tregon një rrezik të lartë për ndonjë nga tre trisomitë e përfshira me Double testin, gruaja shtatzënë duhet të udhëzohet për ekzaminime shtesë.
Sa është i besueshëm Double testi?
Saktësia e Double testit skrining është 80-95%. Rreziku i rritur i marr nga Double testi nuk do të thotë domosdoshmërisht se foshnja ka në të vërtetë një anomali kromozomale. Gjithashtu, një rezultat i rregullt i Double testit nuk është garanci se nuk ka anomali kromozomale.
Cilat janë hapat e mëtejshëm nëse merret një rezultat i keq?
Duke pasur parasysh se Double testi është një test skrining dhe flet për besueshmërinë, një diagnozë përfundimtare nuk mund të bëhet duke u bazuar në rezultatet e tij. Një rezultat i keq nuk do të thotë se fetusi ka vërtet ndonjë nga tre trisomitë e testuara, por se nevojiten analiza shtesë për të konfirmuar ose përjashtuar diagnozën. Rreziqet janë më të larta nëse free beta hCG është e ngritur, ndërsa PAPPA është ulur. Tek gratë shtatzëna që kanë mbi 35 vjeç, Double testi mund të tregojë një rrezik të lartë, sepse mosha e gruas shtatzënë hyn në të dhënat mbi bazën e të cilave llogariten rreziqet. Kjo nuk do të thotë që gratë shtatzëna mbi 35 vjeç nuk do të lindin një fëmijë plotësisht të shëndetshëm. Në anën tjetër, foshnjat me sindromën Down mund të lindin nga nëna më të reja, dhe për disa anomali të tjera kromozomale, ndryshe nga sindroma Down, rreziku është i pavarur nga mosha, përkatësisht gratë shtatzëna më të reja dhe më të vjetra janë në rrezik të barabartë. Pas marrjes së rezultatit të Double testit, është e nevojshme të konsultohet një gjinekolog i përzgjedhur, i cili, sipas nevojës, do t’ia prezantojë gruas shtatzënë opsionet e ardhshme të testimit prenatal – invaziv dhe jo-invaziv.
Procedurat diagnostike invazive si amniocenteza (marrja e mostrës nga lëngu amniotik) ose CVS (biopsia e vileve korionike) kanë një saktësi shumë të lartë (>99%), megjithatë ato mbartin rreziqe të caktuara dhe mundësinë e komplikimeve. Testet prenatale jo-invazive (NIPT) janë gjithashtu shumë të sakta për trisomitë më të zakonshme (>99%), pa rrezik të humbjes së shtatzënisë gjatë kryerjes së tyre. Rreziqet për disa anomali të tjera kromozomale gjithashtu mund të zbulohen me këto teste.
Double testi na tregon për probabilitetin statistikor për tre trisomitë më të zakonshme – sindromën Down, Edwards dhe Patau, të cilat i përfaqësojnë çrregullimet më të zakonshme në numrin e kromozomeve. Prandaj, nuk flet saktësisht për praninë e trisomive, por raporton vetëm për probabilitetin. Ndryshe nga Double testi, testet prenatale jo-invazive raportojnë me saktësi praninë e anomalive.
Përveç këtyre kromozomopative më të shpeshta, ekzistojnë edhe disa çrregullime të tjera kromozomesh, si në numër, ashtu edhe në strukturën e kromozomeve (mikrodelecione), të cilat shkaktojnë anomali të ndryshme të trashëguara të moderuara deri në të rënda. Çrregullime të këtilla nuk mbulohen me Double testin, sepse për shumicën nuk ka shënues biokimikë apo ultratinguj që mund të tregojnë ekzistencën e këtyre çrregullimeve. Double testi nuk na jep informacion për rrezikun për çrregullimet strukturore të kromozomeve (mikrodelecione), as për mutacione në nivel gjenesh, të cilat mund të çojnë deri te shfaqja e disa sindromave të moderuara deri në të rënda.
Testet moderne gjenetike, të cilat në mënyrë të besueshme (99.9%) mund ta zbulojnë rrezikun për trisominë dhe çrregullimet strukturore, janë testet prenatale Premium Genetics, ndërsa mutacionet në nivelin e gjeneve mund të përcaktohen mei Testin Premium Genetics monogjenik.
Testi prenatal Premium Genetics mund të kryhet nga java e 10-të e shtatzënisë dhe është i disponueshëm si për shtatzënitë teke, ashtu edhe për ato binjake.
Me teknologjinë tonë të patentuar të analizës së synuar të sekuencës (TACS – target capture sequences) synohen dhe analizohen vetëm ato kromozome që janë objekt interesi dhe vetëm ato pjesë të kromozomit që kanë rëndësi klinike. Pikërisht këto pjesë të kromozomit lexohen mesatarisht 400 herë, madje deri në 10 herë më shumë se testet e tjera, gjë që e rrit saktësinë. Testi kryhet në platformën Illumina, e cila aktualisht është platforma më moderne, pra standard i artë për kryerjen e testeve prenatale.
Falë teknologjisë më të avancuar, Testi prenatal Premium Genetics mat me saktësi përqindjen e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës, ndërsa raporti i fraksionit të fetusit është bazuar ekskluzivisht në ADN-në e gjetur të fetusit. Kjo është jashtëzakonisht e rëndësishme, sepse vlerësimi i dobët i përqindjes së ADN-së së foshnjës çon deri te një rezultat jo i besueshëm, ndërsa me një matje të saktë dhe raportim të sigurt të ADN-së së foshnjës sigurohet një përqindje më e ulët të rezultateve false pozitive dhe një besueshmëri prej më shumë se 99,99%.
Testi prenatal Premium Genetics i analizon vetëm trisomitë më të zakonshme (sindroma Down, Edwards, Patau), aneuploiditë e kromozomeve seksuale dhe mikrodelecionet që janë kompatibile me jetën edhe pas javës së 10-të të shtatzënisë. Analiza e trisomive që nuk janë kompatibile me jetën tek testet që i bëjnë ato, çon deri te një përqindje të lartë të rezultateve false pozitive, gjë që sjell edhe shfaqjen e frikës tek gratë shtatzëna.
Cili test prenatal jo-invaziv analizon më shumë, përkatësisht cili NIPT testi është më gjithëpërfshirës në botë?
Një avantazh i rëndësishëm mbi të gjitha testet është Testi Premium Genetics monogjenik i cili përveç trisomive, aneuploidive të kromozomeve seksuale dhe mikrodelecioneve, analizon edhe 100 sëmundje monogjenike trashëgimore, siç janë: fibroza cistike, sëmundjet policistike të veshkave, sëmundjet e ndryshme metabolike… Ky është testi i vetëm në të cilin marrin pjesë edhe baballarët e ardhshëm. Ky test kryhet tek shtatzënitë teke dhe binjake.
