Test skrining neonatal
Çfarë do të thotë skrining neonatal?
Skrining neonatal nënkupton një sërë metodash që zbatohen në moshën e hershme të porsalindur ose në periudhën e foshnjës dhe kanë për qëllim zbulimin e hershëm të sëmundjeve që mund të parandalohen ose trajtohen me terapi adekuate. Me këtë qasje është e mundur të shmangen pasojat e rënda, siç janë dëmtimet e rënda të organeve, ngadalësimi i rritjes dhe zhvillimit, prapambetjet mendore, etj.
Cilat janë pasojat e sëmundjeve trashëgimore të pazbuluara?
Pasojat e moszbulimit apo zbulimit të vonshëm janë të shumta dhe varen nga lloji i sëmundjes prezente.
Duke pasur parasysh se të gjitha organet dhe sistemet e organeve mund të preken, vetëm disa nga pasojat janë:
prapambetje mendore, epilepsi, çrregullime të sjelljes, çrregullime të gëlltitjes dhe tretjes, deformime të eshtrave dhe dobësi e muskujve, vështirësi në ulje dhe ecje, çrregullime elektrolite, infertilitet, dëmtim të dëgjimit me çrregullime të të folurit…
TË GJITHA ORGANET DHE SISTEMET E ORGANEVE MUND TË PREKEN
A janë të detyrueshme skrining programet në çdo vend?
Skrining programet janë të detyrueshme ligjërisht sepse ato ndikojnë në cilësinë e jetës së fëmijës, trajtimi është i shtrenjtë dhe afatgjatë.
Në rast të sëmundjeve trashëgimore, të cilat nuk kanë simptoma dhe shenja të dukshme të sëmundjes menjëherë pas lindjes, është e vështirë të arrihet një diagnozë dhe kjo bëhet fillimisht duke përjashtuar më parë sëmundjet më të zakonshme. Një rrugë e tillë deri te përcaktimi i diagnozës së duhur mund të jetë e gjatë përderisa sëmundja përparon.
Prandaj ekziston nëvoja për të kërkuar sëmundje trashëgimore menjëherë pas lindjes së fëmijës për t’i zbuluar ato në kohë dhe për ta parandaluar ndikimin e tyre në shëndetin e fëmijës.
A testohen të porsalindurit në Kosovë për sëmundje trashëgimore?
Sot, shumë foshnja në Kosovë testohen para se të largohen nga materniteti.
Baby s Health është një skrining më gjithëpërfshirës neonatal për një të porsalindur që ofron një analizë më të detajuar të ADN-së së një të porsalinduri për 106 sëmundje të trashëguara.
Në vendin tonë, është ligjërisht i detyrueshëm skrining-u i të gjitha foshnjave duke përdorur testin Guthrie për:
- Fenilektonuri
2. Hipotireozë kongjenitale
Bëhet 5-8 ditë pas lindjes, pa llogaritur ditën zero, sepse bëhet fjalë për sëmundje që lënë pasoja të rënda në shëndetin e fëmijës.
Për testin Guthrie merret një mostër e vogël gjaku nga thembra dhe aplikohet në një letër të veçantë që dërgohet më pas në laborator.
Rezultatet e testit Guthrie mund t’i mësoni rreth 7 ditë pas marrjes së gjakut. Kryesisht prindërit nuk kontaktohen, vetëm në rast se testi Guthrie rezulton pozitiv, prindërit informohen dhe fillon trajtimi.
Cilat janë karakteristikat e sëmundjeve trashëgimore?
- Ata kanë një rrjedhë progresive – që do të thotë se ata vazhdimisht përparojnë
- Ato shoqërohen me dëmtime intelektuale
- Organet e tjera mund të preken
- Rritja dhe zhvillimit i ngadalësuar i fëmijës
- Vështirësi në ushqyerjen dhe gëlltitjen në ditët e para të jetës
- Lëvizja e vështirësuar e fëmijës çon në zhvillimin e paaftësisë
- Ata kërkojnë kujdes të veçantë që duhet të jetë adekuat dhe të ofrohet në kohë për ta parandaluar përparimin e sëmundjes ose komplikimet
Çfarë është skrining-u neonatal Baby’s Health?
Baby’s Health është një test gjenetik bashkëkohor për zbulimin e hershëm të sëmundjeve trashëgimore duke përdorur metodën e sekuencës së gjeneratës së re, të ashtuquajturën Next Generation Sequencing (NGS) tek të porsalindurit, foshnjat dhe fëmijët e vegjël për ta filluar terapinë në kohë dhe për të arritur një shëndet më të mirë.
Cilat sëmundje të tjera duhet të kërkohen dhe pse?
Cilat sëmundje të tjera duhet të kërkohen dhe pse?
Sëmundjet që mbuluhen me testin Baby’s Health:
Metabolike
Endokrinologjike
Hematologjike
Pulmonare
Imunodefiçente
Muskuloskeletore
Sëmundjet që lidhen me humbjen e dëgjimit
Listën e të gjitha sëmundjeve që testi Baby’s Health i analizon mund ta shkarkoni këtu.
Çrregullimet metabolike
Fenilketonurija:
Fenilketonuria (PKU) është një sëmundje e trashëguar autosomale recesive, e shkaktuar nga një mutacion i gjenit për sintezën e enzimës së mëlçisë fenil-alanine-hidroksilazë.
Paraqitet tek vajzat dhe djemtë, menjëherë pas lindjes.
Për shkak të mutacionit të gjenit përgjegjës, fenilalanina grumbullohet dhe kryesisht çon në dëmtimin e sistemit nervor qendror.
Komplikimet e sëmundjes së patrajtuar: prapambetje e rëndë mendore, vonesa në zhvillim, mikrocefali (përmasa dhe perimetri i zvogëluar i kokës), çrregullime të sjelljes (hiperaktivitet), çrregullime psikiatrike, çrregullime të zhvillimit motoric.
Homocistinuria:
Homocistinuria është një sëmundje metabolike trashëgimore, e cila shkaktohet nga një mutacion i gjenit CBS.
Të dyja gjinitë preken njësoj.
Pasoja e këtij çrregullimi është grumbullimi i aminoacidit, homocisteinës, në gjakun dhe urinën e të sëmuarëve.
Komplikimet e sëmundjes: anemi, çrregullime intelektuale, çrregullime të sjelljes, miopi, rrezik i mpiksjes së gjakut, trombozë arteriale dhe venoze, osteoporozë, skoliozë.
Sëmundjet hematologjike
Beta talasemia:
Talasemia shkaktohet nga një mutacion i gjenit që transmeton informacionin për sintezën e proteinave të përmendura që hyjnë në përbërjen e hemoglobinës, gjë që çon në krijimin e eritrociteve të alteruara.
Të dyja gjinitë preken njësoj.
Simptomat kryesore të sëmundjes janë: anemia, zmadhimi i mëlçisë dhe shpretkës, vonesa në rritje dhe zhvillim, deformime kockore, dhimbje të forta në ekstremitete, tendencë e shtuar për infeksione.
Komplikimet e sëmundjes: zhvillim jonormal i rruzave të kuqe të gjakut, prodhim jonormal i hemoglobinës, anemi e rëndë, shpretkë e zmadhuar, rritje dhe zhvillim i vonuar, dhimbje të forta.
Hiperplazia kongjenitale e veshkave:
Hiperplazia kongjenitale e veshkave (CAH) është një nga çrregullimet endokrinologjike më të shpeshta, e cila trashëgohet në mënyrë autosomale recesive ose më rrallë autosomale dominante.
Sëmundjet prekin të dyja gjinitë që nga ditët e para të jetës.
Simptomat kryesore të sëmundjes janë: së pari virilizimi prenatal, e më vonë rritja e përshpejtuar dhe puberteti i parakohshëm tek të dyja gjinitë, çrregullimet e elektroliteve…
Komplikimet e sëmundjes janë: zmadhim anormal i gjëndrave mbiveshkore, zhvillim jonormal seksual tek pacientet femra (gjenitalet e llojit të përzier), pubertet i hershëm, infertilitet tek femrat, dehidratim, zvogëlim i vëllimit të gjakut, presion shumë i ulët i gjakut, nivelet e larta të natriumit dhe kaliumit, rritje e vogël.
Sëmundjet me imunitet të dobët, të mushkërive dhe muskuloskeletore
Fibroza cistike:
Fibroza cistike (CF) është një sëmundje e trashëguar autosomale recesive nga e cila preken si djemtë ashtu edhe vajzat.
Shenjat e para të sëmundjes mund të shfaqen në çdo kohë, zakonisht në dy vitet e para.
Fibroza cistike sulmon shumë organe, por më së shumti probleme shkakton në: mushkëri, zorrë, mëlçi dhe pankreas, ku krijohet një sekrecion shumë i trashë që ngushton rrugët e frymëmarrjes dhe kanalet dalëse të gjëndrave.
Komplikimet e sëmundjes janë: opstrukcion i zorrëve (ileus) dhe i rrugëve të frymëmarrjes, çrregullime të tretjes, jashtëqitje e yndyrshme, diabet, hepatit, cirrozë e mëlçisë, infeksione…
Për momentin, ende nuk ka kurë për fibrozën cistike.
Atrofia muskulare kurrizore:
Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një sëmundje e trashëguar autosomale recesive që prek të dy gjinitë.
Rreth vitit të parë të jetës ose më herët mund të shfaqen simptomat e para.
Sëmundja manifestohet me atrofi muskulore graduale por progresive dhe humbje të funksioneve bazë të jetës, siç janë ecja, tretja e ushqimit, gëlltitja dhe frymëmarrja.
Komplikimet e sëmundjes janë: rritje dhe zhvillim i ngadaltë i fëmijës, përparim i dobët, probleme me gjumin dhe të ngrënit, paaftësi e rëndë, episodet e përsëritura të pneumonisë, nevoja për respirator, qëndrim joadekuat i trupit…
Sëmundjet që lidhen me humbjen e dëgjimit
Humbja kongjenitale e dëgjimit ndodh relativisht shpesh tek të porsalindurit – një deri në dy foshnje nga 1000 lindje kanë ndonjë çrregullim kongjenital të dëgjimit, gjë që i vendos ata në grupin e defekteve më të zakonshme të lindjes. Mund të paraqitet si një dëmtim i izoluar, por edhe si pjesë e disa sindromave trashëgimore (Pendred, Asher…) kur paraqiten dëmtimet e veshkave, sistemit nervor qendror, çrregullimet metabolike dhe të tjera.
Parandalimi më i mirë është diagnostikimi i hershëm, sepse çrregullimet e dëgjimit ndikojnë drejtpërdrejt në krijimin e të folurit tek fëmijët.
SA ËSHTË PROBABILITETI
që një fëmijë sëmuret kur prindërit e shëndetshëm janë bartës të mutacionit?
Në rastin e një lloji të trashëgimisë autosomale recesive, kjo do të thotë se prindërit zakonisht nuk vuajnë nga sëmundja, por janë bartës të gjenit të ndryshuar pa simptoma të dukshme të sëmundjes, por që të dy mbajnë një kopje të gjenit jofunksional.
Probabiliteti është 25% që një fëmijë të trashëgojë dy kopje jofunksionale të gjenit, një nga secili prind, gjë që do të çojë në zhvillimin e sëmundjes. 50% do të kenë të njëjtin status si prindërit dhe do të jenë bartës të një kopje të gjenit jofunksional, i cili do të bartet më tej.
Në 25% të rasteve, fëmija do të jetë plotësisht i shëndetshëm, sepse mund të ketë të dyja kopjet e një gjeni funksional.
50% E FËMIJËVE DO TË KANË NJË KOPJE TË GJENIT TË NDRYSHUAR, NDËRSA 25% DO TË KANË TË DY KOPJET.
Çfarë ndodh nëse një prind është i sëmurë nga një sëmundje dominuese?
Nëse njëri prind është i sëmurë nga një sëmundje dominuese dhe tjetri është plotësisht i shëndetshëm, fëmijët e tyre kanë një shans 50% për ta trashëguar sëmundjen dhe një shans 50% për të qenë të shëndetshëm.
RREZIKU PËR FËMIJËT ËSHTË 50% OSE MË I LARTË, NË VARËSI NGA STATUSI I PRINDËRIVE
Çfarë ndodh kur një sëmundje trashëgohet përmes kromozomit X?
Në rastin e trashëgimisë përmes kromozomit X, rezultati varet nga fakti nëse gjeni jofunksional bartet nga nëna apo babi dhe nëse ai bartet tek vajza apo djali.
Gratë e shëndetshme që bartin gjenin jofunksional kanë një shans 50% për të pasur një fëmijë të sëmurë. Dhe se, nëse një djalë trashëgon një gjen të ndryshuar nga nëna e tij, ai do të jetë i sëmurë, ndërsa nëse një vajzë e trashëgon atë, ajo do të jetë një bartëse e shëndetshme, ashtu si nëna e saj. Një mashkull që ka një sëmundje recesive të lidhur me kromozomin X, gjithmonë do t’ia kalojë gjenin e ndryshuar vajzës së tij dhe ajo do të jetë një bartëse e shëndetshme.
VAJZAT JANE KRYESISHT BARTËSE, NDËRSA DJEMT JANE TE SEMURË
Për kë është i dedikuar testi Baby’s Health?
Të porsalindurit, foshnjat dhe fëmijët e vegjël, simptomat e të cilëve mund të lidhen me sëmundje trashëgimore ose të kenë një pamje karakteristike.
Të porsalindurit dhe foshnjat pa simptoma
Testi rekomandohet për çdo të porsalindur pas 24 orëve të para ose në muajt e parë të jetës
Pse është i rëndësishëm skrining-u neonatal?
Nuk ka asnjë mënyrë për të veçuar vetëm ata të porsalindur tek të cilët duhet të kërkohet një sëmundje e caktuar trashëgimore dhe kjo është arsyeja pse nevoja për një kërkim laboratorik të çdo të porsalinduri për sëmundje trashëgimore që njihen tashmë edhe para shfaqjes së simptomave të dukshme klinikisht është imponuar.
Me trajtim adekuat, prognoza është shumë e mirë dhe ka më pak gjasa për komplikime.
