Amniocinteza është një metodë që nënkupton marrjen e lëngut amniotik për ekzaminime biokimike dhe citogjenetike. Është procedura më e vjetër diagnostike në diagnozën prenatale, e cila u fut në praktikën klinike në vitin 1966.
Koha optimale për amniocentezë është nga java e 16-të deri në javën e 18-të të shtatzënisë, sepse në këtë periudhë ka më shumë amniocite-qeliza fetale të deskuamuara, mitra është e përshtatshme për qasje transabdominale dhe sasia e lëngut amniotik është optimale (rreth 200-250 ml). Më se voni mund të kryhet deri në javën e 20-të të shtatzënisë.
CILËT JANË INDIKACIONET PËR KRYERJEN E AMNIOCENTEZËS?
Indikacionet për kryerjen e amniocentezës janë: diagnostikimi i keqformimeve fetale të shkaktuara nga kromozomet, anomalitë gjenetike të izoluara, defektet e shkaktuara nga faktorët e jashtëm (ekspozimi prenatal ndaj rrezeve rentgen, barnat teratogjene, agjentët infektivë).
SI KRYHET METODA E AMNIOCENTEZËS?
Metoda kryhet nën kontrollin me ultratinguj, duke futur një gjilpërë ndërmjet barkut (transabdominal). Me këtë rast merren rreth 10-20 ml lëngu amniotik, duke e shmangur hyrjen në indin e placentës dhe vendin e futjes së kordonit kërthizor. Gjithmonë zgjedhet hapësira intrauterine me sasi më të madhe të lëngut amniotik, sipas rregullit, sa më larg nga koka e fetusit. Kushtet strikte janë shumë të rëndësishme në mënyrë që të parandalohet infeksioni i mundshëm.
Rreziku i abortit
Rreziku i abortit është 0,5-1%, 2,5% tek shtatzënitë binjake. Komplikimet e intervenimit që mund të ndërlidhen me nënën (rrjedhja e lëngut amniotik dhe formimi i oligohidramnios, sensibilizimi Rh, infeksionet, gjakderdhja vaginale, kontraksionet) dhe ato që ndërlidhen me fetusin (lindja e parakohshme, dëmtimi i fetusit për shkak të defektit të membranës amniotike, dëmtimi i shkaktuar pas rrjedhjes së lëngut amniotik).
Në javën e 12-të të shtatzënisë bëhet ekografia eksperte, kur gjinekologu kontrollon nëse ka anomali tek fetusi, kontrollohen kromozomet e fetusit dhe vlerësohet rreziku i sindromës Down. Pastaj kryhen testet skrining, me të cilat zbulohen gjithashtu anomalitë. Double testi iz krvi trudnice radi se otprilike u isto vreme kada i ekspertski ultrazvuk. Tripl test se radi poslije 15. nedjelje trudnoće. Ako rezultati ovih testova nisu najpovoljniji, ljekar će vas vjerovatno uputiti kod genetičara. nga gjaku i gruas shtatzënë bëhet përafërsisht në të njëjtën kohë kur bëhet edhe ekografia eksperte. Triple testi bëhet pas javës së 15-të të shtatzënisë. Nëse rezultatet e këtyre testeve nuk janë më të favorshmit, mjeku me siguri do t’ju udhëzojë tek një gjenetist. Ju do të konsultoheni me gjenetistin dhe do të vendosni nëse dëshironi të bëni amniocentezën apo ndonjë test prenatal jo-invaziv më të sigurtë dhe më të besueshëm.
MË SHUMË RRETH VETË AMNIOCENTEZËS
Gjatë shtatzënisë foshnja në mitër jeton në lëngun amniotik, mostra e të cilit merret gjatë amniocentezës dhe testohet për ndonjë anomali kromozomale. Me këtë analizë të qelizave fetale të gjetura në lëngun amniotik mund të zbulohen pothuajse të gjitha anomalitë kromozomale:
- Me këtë metodë konstatohet nëse ekziston rreziku i paraqitjes së sindromës Down, Turner, Edwards ose Patau. Gjithashtu, mund të përcaktohen edhe anomalitë e tjera të foshnjës (humbja e dëgjimit ose e shikimit tek foshnja).;
- Përveç kësaj, me amniocentezë mund të diagnostikohen disa qindra çrregullime gjenetike, defekte të tubit nervor, siç është spina bifida. Në anën tjetër, me këtë analizë nuk mund të zbulohen defektet strukturore tek foshnja, siç janë: keqformimet e zemrës, çarja e qiellzës, etj. Amniocenteza është një metodë jashtëzakonisht e besueshme, me një saktësi prej më shumë se 98% në diagnostikimin e të gjitha çrregullimeve kromozomale (sindroma Down, Patau, Edwards, Turner). Përveç kësaj, me amniocentezë mund të përcaktohet me të njëjtën saktësi gjinia e foshnjës. Prandaj, është me rëndësi që çdo grua shtatzënë të informohet lidhur me këtë, në mënyrë që nëse nuk dëshiron ta zbulojë gjininë e foshnjës në këtë fazë të shtatzënisë, të njëjtin vendim t’ia përmend edhe gjinekologut të saj.
KADA SE RADI AMNIOCENTEZA?
Ky intervenim zakonisht bëhet ndërmjet javës së 16-të dhe të 18-të të shtatzënisë, sepse atëherë numri i qelizave të foshnjës është optimal në lëngun amniotik. Për fat të keq, situata në Serbi momentalisht është e atillë që ndonjëherë duhet të prisni deri në 60 ditë për rezultat. Për këtë arsye, nënat e ardhshme gjithnjë e më shumë po i zgjedhin testet prenatale jo-invazive (NIPT), disa prej të cilave, si Testi Prenatal Premium Genetics, mund të përcaktojnë me saktësi 99,99% nëse disa nga anomalitë kromozomale janë të pranishme.
Amniocenteza skryhet në një spital ditor nën kontrollin me ultratinguj. Para vetë intervenimit, mjeku e kryen ekzaminimim me ultratinguj, me të cilin matet foshnja dhe kontrollohet anatomia bazë e saj. Me ekografi përcaktohet vendi më i mirë për marrjen e mostrës së lëngut amniotik, në një distancë të sigurtë si nga placenta ashtu edhe nga foshnja. Pas përcaktimit të vendit përkatës, duke vëzhguar imazhin e marr me ultratinguj, mjeku e fut gjilpërën e hollë të zbrazët përmes stomakut dhe me të e nxjerr sasinë e vogël të lëngut amniotik, i cili do të dërgohet për analiza të mëtejshme. Sasia e nevojshme është rreth 20 ml, mungesën e të cilës foshnja do ta kompensojë shpejt. Gjatë vetë intervenimit, gruaja mund të ndjejë ngërçe, djegie ose presion të lehtë ose mund të mos ndiejë asnjë nga ato të cekura më herët. Sasia e dhimbjes ose shqetësimit ndryshon nga gruaja në grua dhe nga shtatzënia në shtatzëni.
Simptomat e intervenimit
Pas intervenimit, gruaja mund të ketë kontraksione të lehta dhe gjakderdhje të pakët nga vagjina, por të dyja zakonisht zhduken spontanisht një apo dy ditë pas intervenimit, ku gjatë kësaj periudhe këshillohet pushimi i shtuar. Megjithatë, nëse shfaqet ndonjë gjakderdhje më serioze ose ënjtje e lëngut amniotik, është e nevojshme që pacientja ta kontaktojë menjëherë mjekun. Është me rëndësi të theksohet se nënat që e kanë faktorin Rh negativ duhet ta marrin imunoglobulinë AntiD (RhO) pas këtij intervenimi.
Nëse është kryer metoda PCR, rezultatet e analizës do të merren për 3-4 ditë. Nëse kryhet kariotipi i plotë, përkatësisht kultivimi i zgjatur, rezultati pritet për 2-3 javë, në rrethana të rregullta. Amnio PCR është një metodë përmes së cilës diagnostikohen anomalitë më të zakonshme kromozomale. Duke përdorur një sasi të vogël të lëngut amniotik, me këtë metodë mundësohet përcaktimi sasior i regjioneve specifike të molekulave të ADN-së nga amniocitet e pakulturuara, duke siguruar një diagnozë përfundimtare brenda ditëve. Kariotipi i plotë bëhet kur ka indikacione për të. Në këtë rast, qelizat e foshnjës kultivohen, në mënyrë që të jenë të mjaftueshme që struktura e tyre të ekzaminohen plotësisht, saktësisht të kryhet kariotipi.
Amniocenteza i rekomandohet grave që janë në rrezik të shtuar ndaj problemeve gjenetike dhe kromozomale, pra jo të gjitha grave, pasi që metoda është invazive dhe mbart rrezikun e abortit. Sigurisht që si alternativë janë testet prenatale jo-invazive (NIPT).
Kujt i rekomandohet metoda e amniocentezës?
- Grave shtatzëna mbi 35 vjeç – rreziku statistikor i një gruaje që mban një fëmijë me një çrregullim gjenetik apo kromozomal rritet me moshën e gruas shtatzënë. Kështu, për shembull, rreziku për sindromën Down në moshën 25 vjeçare është 1 në 1040 dhe në moshën 40 vjeçare është 1 në 75. Sot, konsiderohet se çdo grua pas moshës 35 vjeç duhet ta bëjë një lloj diagnoze prenatale,
- nëse rezultati i testeve skrining jo-invazive nuk është i mirë,
- nëse ka një histori familjare të çrregullimeve kromozomale dhe gjenetike,
- rezultati jo i mirë i ekografisë me keqformime strukturore të ndërlidhura me gjenetikë dhe
- shtatzania e mëparshme në të cilën është diagnostikuar çrregullimi gjenetik.
NË CILAT RASTE MUND TË KESHILLOHET AMNIOCENTEZA?
Në rastin e lindjes së parakohshme për arsye mjekësore, amniocenteza kryhet në mënyrë që të vlerësohet pjekuria e mushkërive të foshnjës, e quajtur edhe amniocenteza e vonshme, për të diagnostikuar ose përjashtuar infeksionin intrauterin në rastin e sensibilizimit të RH – një gjendje e rrallë në të cilën sistemi imunitar i nënës krijon antitrupa ndaj një proteine specifike, e cila gjendet në sipërfaqen e qelizave të gjakut të foshnjës.
Si çdo intervenim invaziv, edhe amniocenteza mbart disa rreziqe, ndër të cilat, më dramatike është aborti spontan. Pikërisht, për këtë arsye, gratë shtatzëna vendosin gjithnjë e më shumë ta shmangin një përqindje të madhe të amniocentezës së kryer në mënyrë të panevojshme, prandaj i zgjedhin testet prenatale jo-invazive, të cilat janë mjaftueshëm të besueshme dhe raportojnë anomali kromozomale me më shumë se 4% të fraksionit të fetusit.
Cili test prenatal jo-invaziv është kaq i gjerë sa është një alternativë e mirë për amniocentezën?
Para disa vitesh në tregun kosovar u shfaq Testi Premium Genetics monogjenik, i cili është një test prenatal jo-invaziv absolut më gjithëpërfshirës në botë, i vetmi test që merr parasysh materialin e ADN-së së babait biologjik të foshnjës. Ky test në një mostër e analizon sindromën Down, Patau, Edwards, aneuploiditë gjinore, sindromat e mikrodelecionit dhe madje 100 sëmundje monogjenike!
Çfarë duhet t’i kushtoni vëmendje kur zgjidhni një test prenatal jo-invaziv?
Fraksioni i fetusit, përkatësisht përqindja e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës e izoluar gjatë analizës. Sipas udhëzimeve relevante botërore shëndetësore, është jashtëzakonisht e rëndësishme që përqindja e fraksionit të fetusit në gjakun e nënës të jetë së paku 4% gjatë analizës, në mënyrë që rezultati i testit jo-invaziv prenatal të konsiderohet i besueshëm.
Disa teste NIPT japin rezultate edhe në një fraksion fetal nën kufirin e përcaktuar nga udhëzuesi (edhe me 1%). Ky nuk mund të pranohet apo të konsiderohet si raport relevant. Të dhënat zyrtare statistikore tregojnë se kur jepen rezultatet me një fraksion fetal nën 4%, shfaqja e rezultateve false pozitive ose negative është shumë më e shpeshtë.
Insistoni në pikat e mëposhtme:
– që fraksioni i fetusit të shfaqet qartë në rezultat;
– që fraksioni i fetusit të raportohet si i matur dhe jo ashtu siç është vlerësuar, përkatësisht i përafërt (estimated to be);
– që rezultati do t’ju lëshohet vetëm nëse është konstatuar të paktën 4% të fraksionit të fetusit;
– nëse është zbuluar më pak se 4% e fraksionit të fetusit, laboratori do ta përsëris marrjen e mostrave me shpenzimet e veta.
Test prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik
Një nga testet prenatale jo-invazive më të reja në treg është Testi prenatal Premium Genetics dhe Premium Genetics monogjenik nga Premium Genetics. Premium Genetics është një kompani gjenetike, e cila ka një panel të gjerë testesh gjenetike.
Ne e përfaqësojmë NIPD Genetics, një kompani lider inovative e bioteknologjisë që dizajnon, zhvillon dhe ofron teste të avancuara për parashikimin, diagnostikimin dhe parandalimin e sëmundjeve gjenetike.
Çfarë ndryshime ka sjellë Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik?
Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik është krijuar me qëllim të tejkalimit të mangësive dhe kufizimeve të testeve të tjera jo-invazive prenatale.
Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik përdor një analizë të synuar të sekuencave të kromozomeve që mundëson zbulimin e anomalive kromozomale me saktësi më të lartë absolute. Vetëm ato kromozome që përfaqësojnë objektin e interesimit (të vetmit që përputhen me jetën edhe pas javës së 10-të të shtatzënisë) janë në shënjestër analizohen dhe vetëm në ato pjesë të kromozomeve që mbajnë informacion të besueshëm për trisomitë, me më pak shanse për marrjen e rezultateve false pozitive/negative.
Pikërisht këto pjesë ne i lexojmë mesatarisht 400 herë, madje 10 herë më shumë se çdo test tjetër prenatal. Kjo është thellësia më e lartë e leximit në treg, të cilën e veçojmë si avantazhin më të rëndësishëm dhe më të madh të një testi prenatal jo-invaziv.
Më poshtë japim një shembull për ta kuptuar më lehtë diferencën midis analizës së synuar të sekuencës dhe sekuencimit paralel masiv:
- Dikush ju jep një libër me 1000 faqe dhe një afat prej 24 orësh për t’i lexuar të gjitha. Pas kësaj, ai ju pyet se çfarë ka në faqen, psh faqen 121/paragrafi 3, 492/paragrafi 6 dhe 859/paragrafi 9, cilat janë të vetmet e domosdoshme?
apo
- Dikush ju jep një libër 1000 faqesh, zbulon se e vetmja përmbajtje e rëndësishme është në faqet 121/paragrafi 3, 492/paragrafi 6 dhe 859/paragrafi 9 dhe ju jep të njëjtin afat prej 24 orësh për ta lexuar vetëm përmbajtjen e specifikuar sa herë të dëshironi.
Probabiliteti që ju ta dini përmbajtjen, atë që është e vetmja e rëndësishme, d.m.th. nga faqet numër 121/paragrafi 3, 492/paragrafi 6 dhe 859/paragrafi 9 në shembullin e dytë, është i dukshëm, sepse në mënyrë precize dhe të pakrahasueshme shumë here e keni analizuar vetëm këtë përmbajtje thelbësore. Pikërisht kështu funksionon Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik. Ai fokusohet vetëm në ato kromozome dhe ato pjesë të kromozomeve që janë të rëndësishme. Kjo është arsyeja pse Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik është testi më i besueshëm.
Përparësitë e Testit prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik në krahasim me NIPT-të të tjera:
Analiza gjenomike e synuar
Studimet e fundit botërore tregojnë se anomalia më e zakonshme kromozomale është trisomia 21, e cila shkakton sindromën Down. Aneuploidet e tjera fetale shoqërohen kryesisht me humbje spontane të shtatzënisë, përveç trisomive të çifteve të 18-të dhe 13-të të kromozomeve, të cilat mund të rezultojnë në lindjen e një fëmije, por me çrregullime që bëjnë pjesë në ato sindroma.
Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik e përdor teknologjinë e vet të patentuar të krijuar, i cili është projektuar që ta përfshijë vetëm pjesën e materialit gjenomik që është i rëndësishëm për analizën. Pikërisht, kjo qasje e synuar e rrit saktësinë e Testit prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjen.
Thellësia dhe saktësia e leximit
Duke pasur parasysh se analizohen vetëm regjionet me interes, thellësia e leximit të Testit prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik është mbi 1000 herë më i madh se thellësia e leximit që arrihet me sekuencimin paralel masiv të të gjithë gjenomit. Kjo e avancon saktësinë statistikore dhe e rrit specifikën dhe ndjeshmërinë e Testit prenatal Premium Genetics /Premium Genetics monogjen.
Matja e fraksionit të fetusit (ff%)
Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik dallohet nga testet e tjera me matjen e saktë të fraksionit të fetusit. Ndryshe nga testet e tjera prenatale jo-invazive, Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjen e mat saktësisht fraksionin e fetusit në gjakun e nënës. Kjo rrit besueshmërinë e Testit prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik. Teste e tjera e vlerësojnë vlerën e fraksionit fetal të gjetur në gjakun e nënës – duke i krahasuar vlerat e gjetura me ato të njohura deri më tani. Probabiliteti që kjo metodë e vlerësimit të çojë në një vlerë të pasaktë të fraksionit të fetusit (rezultat jo i besueshëm) është mbi 50%.
Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik, falë algoritmit të patentuar, e mat saktësisht përqindjen e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës dhe duke i numëruar fragmentet, raporton me saktësi për përqindjen e saktë, ndërsa jo të vlerësuar, të fraksionit të fetusit në raport.
- Testi prenatal Premium Genetics dhe Testi Premium Genetics monogjenik mund të kryhen që në javën e 10-të të shtatzënisë.
- Ato janë gjithashtu të vërtetuara për shtatzënitë binjake, si dhe shtatzënitë e konceptuara përmes fertilizimit in vitro (IVF).
- Nga të gjitha NIPT-të në treg, Testi prenatal Premium Genetics/Premium Genetics monogjenik është i vetmi që teston edhe për sindromat e mikrodelecionit tek shtatzënitë binjake.
- Të saktë, të sigurtë, të besueshëm
Testi Premium Genetics monogjenik
Revolucioni në fushën e shqyrtimit prenatal jo-invaziv u soll nga Premium Genetics monogjenik. Duke i zbuluar aneuploiditet dhe mikrodelecionet me skriningun e çrregullimeve monogjenike, Premium Genetics monogjenik ofron një zgjidhje gjithëpërfshirëse për prindërit. Sëmundjet monogjene që janë të përfshira me Testin Premium Genetics monogjenik trashëgohen në mënyrë autosomale recesive ose të lidhura nëpërmjet kromozomit X. Kombinimi i metodës më moderne të analizës gjenetike me bioinformatikën e bën Testin Premium Genetics monogjenik të sigurtë dhe të besueshëm. Në vitin 2019, NIPD Genetics e mori çmimin për inovacion, pikërisht për shkak të Testit revolucionar Premium Genetics monogjenik.
Çfarë e dallon Premium Genetics monogjenik nga NIPT-të e tjera
- Premium Genetics monogjenik është NIPT MË GJITHËPËRFSHIRËS NË BOTË,
- I vetmi test prenatal në të cilin marrin pjesë edhe baballarët (kërkohet një mostër e gjakut të nënës dhe një strisho e mukozës bukale të babait biologjik),
- Shumica e sindromave të mikrodelecionit dhe sëmundjeve monogjenike, të cilat ekzaminohen me Testin Premium Genetics monogjenik, nuk kanë biomarkues kimik dhe as nuk mund të shihen me anë të ekzaminimit ekografik,
- Premium Genetics monogjenik analizon mbi 2000 variante të mutacioneve të gjeneve, të cilat mund të jenë përgjegjëse për një nga 100 sëmundjet monogjenike që ekzaminohen me Testin Premium Genetics monogjenik,
- Vetë fakti që analizon gjenet flet për epërsinë e Testit Premium Genetics monogjenik ndaj çdo testi tjetër prenatal!
