KUR MJEKËSIA DHE TEKNOLOGJIA GJEJNË NJË RRUGË TË PËRBASHKËT
Gjatë vendosjes se cilit test prenatal ta bëjnë, pacientët kanë shumë dilema dhe shumë pyetje. Një nga më të shpeshta është Illumina? Pikërisht kështu, ata e bëjnë pyetjen. Për t´i sqaruar dyshimet dhe për t´i marr përgjigjet ndaj pyetjeve, lexoni tekstin e mëposhtëm.
1. Çfarë është Illumina?
Illumina është pioniere në fushën e testimit prenatal jo-invaziv dhe si e tillë ajo e ka vendosur bazën për të gjitha testet e tjera në treg. Platforma Illumina është superiore krahas alternativës dhe është absolutisht e pazëvendësueshme edhe për laboratorët që ende i përdorin algoritmet vetanake për analiza.
Illumina në fushën e testimit prenatal jo-invaziv përdor teknologjinë e gjeneratës së ardhshme të sekuencimit e të gjithë gjenomit (NGS – next generation sequencing). Testi analizon fragmente të ADN-së në qarkullim të lirë të placentës (më e ngjashme me ADN-në e fetusit) përgjatë gjithë gjenomit, me çka përfitohet një pasqyrë e plotë e gjendjes numerike dhe strukturore të të gjithë kromozomeve.
Testet prenatale jo-invazive të mbështetura nga platforma Illumina ofrojnë saktësinë dhe besueshmërinë më të lartë absolute, me përmirësimin dhe avancimin e vazhdueshëm të teknologjisë ekzistuese.
2. Cili është dallimi midis testeve prenatale jo-invazive?
Paisja Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 është zgjedhja aktuale e shumë laboratorëve në botë. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se të gjithë laboratorët janë të njëjtë dhe as që të gjitha testet kanë të njëjtën saktësinë, pavarësisht se shumica dërrmuese e tyre bazohen në të njëjtin “hardware”. Ajo që bën dallimin në cilësinë e testeve prenatale jo-invazive në treg është algoritmi i cili përdoret për interpretimin e të dhënave të marra nga leximi i gjenomit.
Në treg janë më të zakonshmet metodat e mëposhtme të analizës së ADN-së në qarkullim të lirë:
– Analiza e të gjitha kromozomeve: teknologjia e sekuencimit paralel masiv të gjenomit ofron përgjigje për statusin e të gjitha kromozomeve, me pretendime që testet janë të ndjeshme nga vetëm 1% e fraksionit të fetusit, gjë që Illumina konfirmon se nuk është një tregues i pavarur rreziku për aneuploidinë. Me këtë teknologji lexohen të gjithë kromozomet përgjatë gjatësisë së tyre dhe merret një mostër përmes leximit paralel, me raportim për të gjitha kromozomet – numri (dyfishimet) dhe struktura (fshirje/mikrofshirje);
– Analiza e synuar: me analizën e synuar të kromozomeve të rëndësishme analizohen vetëm çiftet e caktuara dhe më të rëndësishme të kromozomeve dhe nuk analizohen kromozomet e tjera që nuk kanë rëndësi klinike. Ndryshe nga sekuencimi paralel masiv, kjo metodë i kushton rëndësinë më të madhe thellësisë së leximit të kromozomeve dhe kërkon për analizë një minimum prej 2.8% të fraksionit të fetusit, gjë që është në përputhje me udhëzimet shëndetësore botërore, të cilat nuk i njohin analizat e besueshme të kryera me një përqindje më e vogël e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës;
– Microarray/SNP: teknologjia e bazuar në analizat e synuara, por jo e vërtetuar mjaftueshëm në fushën e testimit prenatal jo-invaziv, ku është treguar si jo e besueshme dhe klinikisht e pakonfirmuar. Teknologji e shkëlqyer për disa lloje të tjera analizash, por sipas ekspertëve, jo për teste prenatale jo-invazive.
3. Pse të zgjidhet analiza e synuar?
NIPD (Medicover) Genetics ka bërë një ndryshim absolut në tregun e testeve prenatale jo-invazive duke e përdorur teknologjinë vetanake, të avancuar dhe të patentuar TACS për analizimin dhe leximin e informacioneve gjenetike.
Dallim nga testet që e kryejnë analizën duke përdorur metodën e sekuencimit paralel masiv, me metodën TACS ne e lexojmë vetëm atë që është e justifikuar dhe thelbësore nga pikëpamja medicinare – saktësisht, ne nuk i lexojmë dhe analizojmë kromozomet në të cilat trisomitë nuk janë aspak kompatibile me jetën pas javën e 10-të të shtatzënisë. Me këtë përfitohet një saktësi shumë më e madhe e analizës së asaj që ka vërtet rëndësi në krahasim me testet që raportojnë për të gjitha kromozomet më shumë për arsye marketingu, sesa mjekësore.
Me këtë teknologji unike synohen deri në 4000 regjione të rëndësishme që lexohen më shumë se 400 herë, që është shumë herë më domethënëse se testet e tjera. Me këtë metodë analize, ne arrijmë një lexim ultra të thellë të regjioneve me rëndësi, gjë që garanton një përqindje më të ulët të rezultateve false negative dhe pozitive.
Pikërisht kjo teknologji tregon epërsi krahas testeve të tjera kur lexohet dëmtimi më i vogël strukturor i kromozomeve (sindromat më të vogla të mikrodelecionit), ku vetëm ky test mund të raportojë ndryshime strukturore edhe në rastin e shtatzënive binjake. Teknologjia superiore mundësoi edhe një test që lexon në nivelin e një gjeni, përkatësisht një testi që analizon sëmundjet dhe çrregullimet monogjene në shtatzëninë më të hershme. Gjithashtu, testi i ndjek të gjitha udhëzimet e guidave botërore dhe mat dhe raporton në mënyrë precize lartësinë e fraksionit të fetusit.
