Çfarë është trombofilia?
Trombofilia është një gjendje hiperkoaguluese, përkatësisht është një çrregullim gjaku, ku ekziston mundësia më e madhe për shfaqjen e trombozës (formim i mpiksjes së gjakut) në arterie dhe vena.
Cilat lloje të btrombofilisë ekzistojnë?
Ndarja themelore e trombofilisë është e lindur (e trashëguar) dhe e fituar. Ka disa forma të mutacioneve që klasifikohen në disa nga grupet më të zakonshme të trombofilive të trashëguara – Faktori V Leiden, Faktori II (protrombina) G20210A, Mungesa e proteinës C, Mungesa e proteinës S, Mungesa e antitrombinës, Disfibrinogjenemia, Hiperhomocisteinetreduktemia (gjen metilentetrahidrofolat reduktazë) MTHFR C677T, PAI-1 dhe enzima konvertuese e angiotenzinës (ACE), si dhe mungesa e aneksinës A5 (ANXA 5). Kur përmenden ato të fituara është sindroma antifosfolipide (AFLS) ose sindroma e antitrupave antifosfolipide, e cila në fakt është një sëmundje autoimune jo-inflamatore e karakterizuar nga prania e vazhdueshme e antitrupave antifosfolipide dhe një tendencë për trombozë arteriale dhe venoze dhe/ose komplikime të shtatzënisë.
Cilët janë faktorët e rrezikut për trombozë?
Kur bëhet fjalë për faktorët e rrezikut për trombozën, detyrimisht flitet për Triadën e Virchow, e cila përbëhet nga 3 faktorë që nxisin shfaqjen e trombozës venoze:
- staza venoze – ngecja e rrjedhjes së gjakut në vena
- gjendje hiperkoaguluese
- dëmtimi i murit të enëve të gjakut – lezion i endotelit.
Konkretisht, trombofilia kontribuon në zhvillimin e trombozës, duke i çrregulluar faktorët e koagulimit dhe gjithashtu duke promovuar një nga tre faktorët e triadës së përshkruar – një gjendje hiperkoaguluese.
Cilat janë simptomat e trombofilisë?
Kur flasim për simptomat e trombofilisë, duhet ta kemi parasysh se trombofilia është një gjendje disi tinëzare, sepse pasqyra klinike varion nga asimptomatike në simptomatike, ku vetë simptomat variojnë nga të lehta në të rënda, në varësi të llojit të trombofilisë. Në bazë të simptomave, anamnezës pozitive personale ose familjare, dyshohet për ekzistencën e trombofilisë, e cila më pas diagnostikohet në mënyrë specifike nga gjaku në laborator.
Cilët persona duhet të testohen për trombofili?
Për sa i përket grave shtatzëna, deri më tani në komunitetin shkencor nuk ekziston konsensusi absolut lidhur me testimin për trombofilinë e trashëguar. Sipas disa udhëzimeve, theksohet se testimi për trombofili, kur bëhet fjalë për abortet spontane, duhet të bëhet vetëm pas tre aborteve. Testimet rekomandohen vetëm për ata persona të cilët më parë janë diagnostikuar me trombozë të venave të thella dhe tromboembolizëm venoz në anamnezën e tyre personale dhe familjare, të cilat, ndër të tjera, janë shkaktarët kryesorë të vdekjes tek gratë.
Në kohën e fundit, indikacionet po zgjerohen edhe në anamnezën e rënduar obstetrike (aborte habituale në tremujorin e dytë dhe vdekjet e papritura të fetusit). Ndonjëherë testimi për trombofili është i nevojshëm edhe gjatë vetë shtatzënisë, kur ekziston dyshimi në bazë të parametrave laboratorikë dhe ultrazërit.
Sa i përket kontracepsionit, trombofilia është një kontraindikacion për kontracepsionin në formë të kontracepsionit oral të kombinuar dhe për përdorimin e terapisë zëvendësuese hormonale që përmban estrogjen. Duke pasur parasysh këtë, para se të përshkruani pilulën kontraceptive, do të ishte i dëshirueshëm ekzaminimi i plotë i pacientes. Natyrisht, testimi do të ishte i dëshirueshëm edhe tek pacientët tek të cilët anëtarët e moshuar të familjes së afërt kanë pasur më parë trombofili.
Si konstatohet prania e trombofilisë?
Testimi ndaj trombofilisë kryhet në laboratorë profesional, ku me ndihmën e analizës së gjakut vërtetohet prania e trombofilisë së trashëguar (duke vërtetuar mutacionin e gjeneve të caktuara) ose trombofilisë së fituar (duke vërtetuar praninë e antitrupave antifosfolipikë).
