Sapo vendosin që të kenë një familje, prindërit e ardhshëm do të interesohen për anamnezën familjare. Ata do të duan të sigurohen që fëmija, përveç një sërë tiparesh të ndryshme, të mos trashëgojë ndonjë sëmundje, e cila transmetohet brez pas brezi. Dhe gjinekologu do ta pyes nënën e ardhshme për anamnezën familjare të sëmundjeve, shtatzënitë dhe abortet e mëparshme, si dhe sëmundjet me të cilat ndoshta përballet momentalisht. Megjithatë, një anamnezë familjare krejtësisht e pastër e të dy prindërve nuk është një garanci që fëmija i tyre do të jetë plotësisht i shëndetshëm.
Kromozopatitë mund t´i prekin fëmijët e prindërve plotësisht të shëndetshëm, si pasojë e llotarisë gjenetike. Në një situatë të këtillë, nuk ka fajtor – ka ardhur deri te gabimi gjatë kopjimit të materialit gjenetik. Për prindërit është e vështirë ta pranojnë një skenar në të cilin nuk ka fajtor të drejtpërdrejtë, nuk ka zgjidhje për problemin dhe fëmija përballet me një krizë të rëndë shëndetësore. Ata janë të gatshëm të bëjnë gjithçka në fuqinë e tyre, në mënyrë që të mos kenë nevojë të gjenden në një situatë të atillë. Shpresa më e madhe qëndron në diagnostikimin e hershëm.
Një nga sëmundjet që rezulton nga një gabim në kopjimin e materialit gjenetik gjatë ndarjes së qelizave është sindroma Patau, trisomia 13 ose trisomia D.
Çfarë është sindroma Patau?
Së bashku me sindromën Down dhe sindromën Edwards, sindroma Patau është një nga trisomitë më të zakonshme që shfaqen tek njerëzitGabimi në kopjimin e materialit gjenetik ndodh në fazat e hershme të shtatzënisë, ndërsa rezultati i ndarjes së parregullt të qelizave është, në këtë rast, krijimi i një kopjeje shtesë të të gjithë ose një pjese të kromozomit 13. Si pasojë e kësaj ndodh që fetusi ka 3 kopje të këtij kromozomi në vend të 2 tipik. Prandaj, qelizat fetale kanë 47 kromozome në vend të 46 tipike. Varësisht se ku ndodhen, trisomitë mund të shkaktojnë probleme në rritjen dhe zhvillimin e fetusit, në shfaqjen e incidencave shëndetësore me tipare karakteristike fizike, si dhe mund të ndikojnë në gjatësinë dhe cilësinë e jetës. Trisomia 13 ndikon në rritjen dhe zhvillimin e foshnjës në utero (në mitër) dhe shkakton probleme të shumta shëndetësore dhe zhvillimore pas lindjes.
SSindroma e mban emrin e shkencëtarit gjerman Klaus Patau, i cili në vitin 1960, së bashku me kolegët e tij, i përshkroi simptomat dhe natyrën kromozomale të sindromës. Statistikat tregojnë se incidenca është 1:10 000 foshnja të porsalindura.
A mund të trashëgohet sindroma Patau?
Kur prindërit e zbulojnë se fëmija vuan nga një sëmundje e caktuar, veçanërisht nëse bëhet fjalë për ndonjë sëmundje të rëndë që ndikon në cilësinë dhe gjatësinë e jetës, ata interesohen nëse sëmundja është e trashëgueshme. Përgjigjja në këtë pyetje me shumë gjasa do të ndikojë në planifikimin e mëtejshëm të familjes.
Sindroma Patau nuk është e trashëgueshme
Fakt është se sindroma Patau në shumicën e rasteve nuk është e trashëgueshme, por është rezultat i ndarjes jo të duhur të qelizave. Përkatësisht, gjatë mejozës kromozomet nuk ndahen, kështu që krijohen qeliza riprodhuese me numër jonormal të kromozomeve (në këtë rast kromozomi 13). Pavarësisht nëse spermatozoidi apo veza e mbartin këtë gabim në të dhënat qelizore – embrioni do të ketë 47 kromozome (një kromozom shtesë) në të gjitha qelizat e trupit. Në një përqindje të vogël (rreth 5%) do të shfaqet mozaicizmi. Në trisominë mozaike, një kromozom shtesë shfaqet në disa qeliza të trupit, ndërsa të tjerat mbeten tipike (numri prej 46 kromozomesh). Në raste të këtilla, simptomat kryesisht do të jenë më të lehta, ndërsa pasqyra klinike do të jetë më pak e rënduar. Ndryshe nga trisomia e plotë, e cila është rezultat i një gabimi gjatë mejozës, mozaicizmi shkaktohet nga një gabim gjatë mitozës.
A mundet megjithatë sindroma Patau të jetë e trashëgueshme?
Megjithatë, në një numër të vogël rastesh, sindroma Patau mund të jetë e trashëgueshme. Atëherë është rezultat i translokimit të ekuilibruar. Prindërit kanë një kromozom 13 të translokuar (të zhvendosur), i cili është “kapur” për ndonjë kromozom tjetër. Translokim i ekuilibruar nënkupton se nuk ka material gjenetik të tepërt, përkatësisht që prindi është asimptomatik dhe ka një fenotip normalNë këtë rast rritet rreziku që fëmija të vuajë nga trisomia 13 falë trashëgimisë. Fëmija zakonisht trashëgon 2 kopje të rregullta të kromozomit 13 dhe pjesat shtesë të këtij kromozomi, të cilat mund të zhvendosen dhe bashkohen me një kromozom tjetër. Diagnoza do të jetë trisomia e pjesshme, përkatësisht parciale, e cila zakonisht karakterizohet nga simptoma më të lehta të sëmundjes.
Nëse njëri nga prindërit nuk është bartës i translokimit të ekuilibruar, rreziku që çifti të ketë një fëmijë tjetër me sindromën Patau është më pak se 1% (probabiliteti më i ulët se tek sindroma Down).
Hulumtimet tregojnë se mosha e nënës mund të ndërlidhet me gjasat e shtuara të shfaqjes së trisomisë tek fetusi. Sa më e vjetër të jetë nëna, aq më e madhe është mundësia që fëmija të vuajë nga sindroma Down, Edwards ose Patau.
Simptomat e sindromës Patau në shtatzëni
Nënat e ardhshme shpesh e paraqesin pyetjen nëse ka simptoma të caktuara që mund të tregojnë ekzistencën e trisomisë 13 në shtatzëninë e hershme. Fatkeqësisht, nuk ka simptoma që një grua shtatzënë mund t´i vërejë, e të cilat mund të tregojnë për ekzistencën e sindromës Patau. Si një këshillë e mirë do të jenë kontrollet e rregullta. Ekzaminimi me ultratinguj ndjek zhvillimin e fetusit që në fillim dhe mund të zbulojë rritjen ose zhvillimin e ngadaltë ose shfaqjen e disa anomalive. Edhe pse me ekzaminimin me ultratinguj nuk mund të diagnostikohet sëmundja, ekzaminimi mund të tregojë probleme në zhvillimin intrauterin. Një ekzaminim i dyshimtë me ultratinguj do ta shtyjë gjinekologun që gruan shtatzënë ta udhëzojë për analiza të mëtejshme.
Rezultatet e ekzaminimit tregojnë që në grupin e rrezikut hyjnë gratë shtatzëna mbi 35 vjeç, si dhe ato që kanë probleme shëndetësore, siç janë: diabeti, hipertensioni dhe insuficienca e veshkave. Është me rëndësi ta keni parasysh se edhe një grua shtatzënë plotësisht e shëndetshme mund ta lindë një fëmijë të prekur nga sindroma Patau.
Trisomia 13 – Simptomat dhe pasqyra klinike
Tek sindroma Patau pasqyra klinike është shumë serioze. Që nga fillimi fetusi zhvillohet ngadalë dhe mbetet pas mesatares.
Trisominë 13 e karakterizojnë prapambetjet e rënda mendore dhe fizike dhe gjithashtu preken shumë organe të brendshme:
- zemra
- truri
- mushkëritë
- veshkat
Karakteristikat fizike tipike për sindromën Patau janë:
- qarje e buzës, qiellzës dhe nofullës
- më shumë gishta (polidaktilia)
- shputë e rrumbullakosur
- kokë më e vogël se ajo normale (mikrocefalia)
- deformime të veshit dhe shurdhësi
- hundë me formë të parregullt
- anomalitë e syrit (mikrofaltia)
I porsalinduri do të ketë një peshë të vogël në lindje (edhe tek foshnjat që nuk kanë lindur para kohe), një formë specifike të kokës dhe fytyrës, ton të dobët të muskujve, defekt të lindur të zemrës dhe organe të brendshme të pazhvilluara. Në shumicën e rasteve, fëmija nuk do ta jetojë as vitin e parë të jetës. Edhe në këtë periudhë të shkurtër, ai do të përballet me komplikime të shumta: vështirësi në frymëmarrje, hipertension, pneumoni, probleme me ushqim dhe tretje. Prapambetja e rëndë mendore (si pasojë e keqformimit të pjesës së përparme të trurit të madh) do ta privojë fëmijën nga çdo formë pavarësie.
Trajtimi dhe prognoza e sindromës Patau
Nuk ka kurë për sindromën Patau. Të gjitha intervenimet mjekësore kanë për qëllim ekskluzivisht kujdesin paliativ dhe trajtimin simptomatik – në mënyrë që të eliminohen dhimbja dhe parehatia, si dhe të përmirësohet cilësia e jetës. Megjithatë, prognoza mbetet mjaft e keqe. Shumica e foshnjave (mbi 90%) do ta humbasin betejën në muajt e parë të jetës, zakonisht brenda ditëve të para. Vetëm fëmijët e prekur nga forma më e lehtë e sëmundjes (për shkak të mozaicizmit dhe translokimit të pjesshëm) do të jetojnë deri në ditëlindjen e tyre të parë. Janë rastet e rralla të personave që jetojnë në vitet e adoleshencës ose moshës madhore. Jeta e fëmijëve me trisomi D do të jetë e ngarkuar me vizita, kontrolle dhe intervenime të ndryshme mjekësore.
Testet që zbulojnë sindromën Patau në shtatzëninë e hershme
Siç e kemi theksuar deri më tani, një ekzaminim i dyshimtë me ultratinguj do t´ia bëjë me dije mjekut që ta udhëzojë gruan shtatzënë për kryerjen e tesimeve. Skriningu i rregullt në tremujorin e parë, përveç ekzaminimit me ultratinguj, përfshin edhe Double testin (analizë biokimike). Double testi e zbulon rrezikun për shfaqjen e sindromës Down, Edwards dhe Patau (trisomitë më të zakonshme).
Testet prenatale jo-invazive të gjeneratës së fundit (si Testi prenatal Premium Genetics dhe Premium Genetics monogjenik), dalëngadalë po bëhen pjesë e pazëvendësueshme e kujdesit prenatal edhe në rajonin tonë. Këto janë teste jashtëzakonisht të sakta, të shpejta, të besueshme dhe plotësisht të sigurta si për nënën, ashtu edhe për foshnjën. Nga gjaku i nënës nxirret dhe analizohet ADN-ja e fetusit (cffDNA), duke përdorur një metodë të veçantë. Kjo do të thotë se nuk ka rrezik për abort apo dëmtim të fetusit. Testi prenatal Premium Genetics është i disponueshëm që në javën e 10-të të shtatzënisë dhe për analizë mjafton të mblidhet vetëm një sasi e vogël e gjakut venoz të nënës. Është i përshtatshëm edhe për shtatzënitë binjake. Testi e zbulon sindromën Down, Edwards dhe Patau, si dhe çrregullimet e tjera të shkaktuara nga aneuploidia e kromozomeve X dhe Y, pastaj edhe mikrodelecionet dhe gjininë e foshnjës. Testi Premium Genetics monogjenik mund të zbulojë 8 aneuploidi, 100 sëmundje trashëgimore, 4 sindroma të mikrodelecionit dhe është i vetmi test prenatal në të cilin marrin pjesë edhe baballarët.
Testet prenatale jo-invazive tregojnë për mundësinë e kromozomopative. Nëse rezultati i testimit prenatal tregon zbulimin e aneuploiditëve, gruaja shtatzënë udhëzohet për procedura diagnostike invazive. Procedurat diagnostikuese më të besueshme janë koriocenteza (biopsia e vileve korionike) dhe amniocenteza (analiza e lëngut amniotik). Megjithatë, bëhet fjalë për procedurat që janë invazive, të dhimbshme dhe rrisin rrezikun e abortit spontan. Për këtë arsye rekomandohet një test prenatal për të gjitha gratë shtatzëna, në mënyrë që gratë shtatzëna, të cilat nuk bëjnë pjesë në grupin e rrezikut, të mos i nënshtrohen pa nevojë metodave invazive diagnostikuese.
Testet prenatale rekomandohen për gratë shtatzëna
Testet prenatale rekomandohen për të gjitha gratë shtatzëna, veçanërisht për gratë shtatzëna që bëjnë pjesë në grupet e rrezikut:
- -gratë shtatzëna mbi 35 vjeç
- -vlerat patologjike të shënuesve biokimikë në serumin e nënës (Double dhe Triple testet)
- -gjetje e pafavorshme me ultratinguj
- -historia e aborteve spontane
- -anamneza e rënduar familjare
- -prania e një rirregullimi kromozomik tek njëri nga prindërit
- -shtatzënia që rezulton nga fekondimi in vitro
Për kromozomopatitë që mbajnë me vete pasoja të rënda dhe të shpeshta fatale nuk ka kurë. Opsioni tjetër më i mirë është testimi prenatal dhe diagnoza e hershme. Në shumicën e rasteve, rezultatet e testimit prenatal do t´ua heqin barrën e madhe prindërve të ardhshëm. Vetë fakti se fëmija i tyre është i shëndetshëm, do t´ua mundësojë prindërve që të vazhdojnë të ëndërrojnë për të ardhmen. Nëse rezultatet e testit prenatal tregojnë për ekzistencën e aneuploidisë, do të fillohet me procedurat diagnostikuese invazive, ndërsa prindërit do të kenë kohë të mjaftueshme që të informohen dhe të marrin një vendim përfundimtar. Diagnostifikimi në një fazë të hershme të shtatzënisë u ofron prindërve një zgjedhje, ndërsa një i vonuar do t´i vë ata para aktit final.
Diagnoza e sindromës Patau
Diagnoza e sindromës Patau nuk është diçka që një prind, mjek apo gjenetist dëshiron ta dëgjojë. Megjithatë, është një nga sëmundjet kromozomale më të zakonshme tek njerëzit. Kjo sindromë nuk sjell me vete shpresën për shërim, por vetëm një mori problemesh shëndetësore, lajme të këqija dhe shkurtim të jetëgjatësisë. Dikush do të kalojë vetëm disa orë ose ditë me fëmijën e tij. Do të ketë edhe prindër që do të kujdesen për fëmijën e tyre për një vit – me vizita të vazhdueshme te mjeku, intervenime urgjente dhe frikë të vazhdueshme, pa shpresë për shërim. Një test prenatal mund t’ju ndihmojë ta shmangni një skenar të këtillë.
