Përveç Double testit, gratë shtatzëna shpesh janë të interesuara të mësojnë më shumë se çfarë është Triple testi dhe pse bëhet ai. Testet skrining, siç janë Double dhe Triple testi, ndihmojnë në konstatimin a ka nevojë që gratë shtatzëna të udhëzohen në ekzaminime të mëtejshme diagnostikuese, nëse disa nga parametrat tregojnë një nevojë të tillë.
Nëse rezultati i Double testit, i cili kryhet nga java e 12-të deri në javën e 14-të të shtatzënisë, tregojnë mundësinë e pranisë së disa anomalive kromozomale, atëherë mjeku shpesh e udhëzon gruan shtatzënë në Triple testin, i cili kryhet nga java e 15-të deri në javën e 20-të të shtatzënisë.
Triple testi, si ai Double, është një test skrining prenatal jo-invaziv, por ndryshe nga testet prenatale jo- invazive (NIPT), ai, si edhe Double testi, ofrojnë rezultat nëpërmjet probabilitetit statistikor.
Ndryshe nga testet e lartpërmendura skrining, ekzistojnë edhe testet invazive diagnostike, të cilat shërbejnë për vendosjen e diagnozës finale. Testet invazive diagnostike janë amniocenteza idhe biopsia e vileve korionike. Testet skrining përdoren për përcaktimin e nevojës për ekzaminimet e mëtejshme diagnostike invazive.
Qëllimi i testeve skrining është t´i identifikojnë ato gra shtatzëna që kanë një rrezik të shtuar që fëmija i tyre të ketë një nga anomalitë kromozomale, përkatësisht një çrregullim në numrin e kromozomeve të foshnjës ose një çrregullim në strukturën e kromozomeve (që përcaktohet me Testin prenatal Premium, edhe tek shtatzënitë binjake). Përparësia e testeve skrining është se ato nuk janë invazive, pra nuk kanë absolutisht asnjë rrezik për shëndetin e gruas shtatzënë dhe foshnjës. Nëse testet skrining tregojnë një rrezik të lartë, atëherë gruaja shtatzënë udhëzohet për analiza diagnostike invazive, ndërsa në rast të rezultatit negativ të testit skrining, gruaja shtatzënë do t´i shmanget procedurës invazive.
Cili është qëllimi i Triple testit?
Qëllimi i Triple testit është ta përcaktojë shkallën e ekzistencës së rrezikut të çrregullimeve më të zakonshme kromozomale, përkatësisht:
Sindroma Down
Sindroma Down (trisomia 21) – ku çdo qelizë në trup ka tre kopje të kromozomit 21, në vend të dy të zakonshmeve
Sindroma Edwards
Sindroma Edwards (trisomia 18) – ajo shkaktohet nga prania e tre kromozomeve 18 në secilën qelizë, në vend të dy të zakonshëm
Defekt i tubit nervor
Defekt i tubit nervor është një çrregullim në zhvillimin e trurit dhe palcës kurrizore
Në vetvete Triple testi (pa gjetje shtesë me ultratinguj dhe teste diagnostike) jep vetëm një deklaratë statistikore për mundësinë e rritur, por nuk përcakton një diagnozë.
Çfarë analizon Triple testi që nuk e analizoi më parë Double testi?
Ndryshe nga Double testi, Triple testi i analizon parametrat e mëposhtëm nga gjaku i nënës:
AFP
AFP është proteinë e prodhuar nga fetusi
hCG
hCG është hormon i prodhuar nga placenta
E3(estriol i pakonjuguar)
E3 është estrogjen i prodhuar nga placenta dhe fetusi
Secili prej shënuesve të mësipërm (AFP, hCG dhe E3) japin një pasqyrë të çrregullimeve gjenetike që mund të ndodhin. Kur merren parasysh vlerat e këtyre parametrave, në kombinim me gjetjet ekografike dhe me faktorë të tjerë, siç janë: mosha e gruas shtatzënë, sëmundjet kronike, shtatzënia e shumëfishtë, periudha e shtatzënisë dhe të tjera, atëherë bëhet vlerësimi se sa është rreziku që foshnja ta ketë një anomali të caktuar kromozomale.
Domethënë, të konkludojmë: Triple testi merr pjesë në testet e kombinuara biokimike, ku kombinohen të dhënat e marra në bazë të parametrave biokimikë nga gjaku i gruas shtatzënë dhe gjetjet e ekzaminimit ekografik.
Kur duhet të bëhet Triple testi?
Do të ishte më së miri nëse Triple testi bëhet në tremujorin e dytë, saktësisht mes javës së 15-të dhe 20-të të shtatzënisë.
Cilat parametra janë të rëndësishëm për Triple testin?
Parametrat që janë jashtëzakonisht të rëndësishëm për Triple testin janë:
- mosha e nënës,
- numri i fetusit, përkatësisht nëse bëhet fjalë për një shtatzëni të shumëfishtë,
- BMI, përkatësisht pesha e nënës,
- nëse shtatzënia është konceptuar në mënyrë natyrale apo me IVF,
- zakonet dhe gjendja shëndetësore e gruas shtatzëne (konsumimi i cigareve, diabeti, etj.).
Në cilat rastet rekomandohet Triple testi?
Triple testi rekomandohet në rastet e mëposhtme:
- pas gjetjes së keqe të Double testit (kur rezultati tregon një rrezik të lartë të shfaqjes së anomalive kromozomale),
- tek gratë shtatzëna mbi 35 vjeç,
- tek gratë shtatzëna me diabet,
- në rast të ekzistencës së një historie familjare, ku fëmijët kanë lindur me anomali,
- në raste të tjera sipas vlerësimit të gjinekologut.
Përgatitja për Triple testin
Për kryerjen e Triple testit nuk kërkohet një përgatitje paraprake, por para analizave laboratorike do të kryhet një ekzaminim i detajuar me ultratinguj. Saktësisht, preferohet që të gjitha kjo të bëhet brenda një dite, sepse duhet pasur parasysh se këtu bëhet fjalë për një test të kombinuar. Është jashtëzakonisht e rëndësishme që gjithçka e përmendur duhet të jetë e koordinuar, në mënyrë që rezultati të jetë sa më i besueshëm.
Sa është i besueshëm Triple testi?
Të dhënat statistikore për besueshmërinë janë si në vijim:
- Në rastet e defekteve të tubit nervor, siç është spina bifida, Triple testi parashikon me sukses defektin në 80 nga 100 raste.
- Në rastet e defekteve të tubit nervor, siç është anencefalia, Triple testi parashikon me sukses defektin në 90 nga 100 raste.
- Në rastet e sindromës Down, Triple testi parashikon me sukses defektin në 69 nga 100 raste.
Lidhur me këtë, Triple testi në një përqindje të konsiderueshme mund të jap një rezultat të rremë negativ dhe të bëjë lëshime në ekzistencën e një defekti. Kjo është arsyeja pse një teste prenatal jo-invaziv (NIPT) i rekomandohet të gjitha grave shtatzëna, të cilat duan një shtatzëni të sigurtë dhe pa shqetësime, si test skrining më i besueshëm, i cili nuk jep rezultate në bazë të probabilitetit, por në mënyrë precize e zbulon praninë e anomalive gjenetike.
Si shprehet rezultati i Triple testit?
Pra, rezultatet tregojnë nëse ekziston një rrezik i lartë për ekzistencën e njërës nga këto anomali kromozomale, por ato në thelb nuk tregojnë nëse foshnja në të vërtetë ka një nga këto çrregullime. Një diagnozë përfundimtare mund të bëhet vetëm përmes procedurave diagnostike, siç është amniocenteza.
Faktorët e rrezikut për ekzistencën e sindromës Down, duke u bazuar në moshën e nënës, janë si në vijim:
Si shembull do ta marrim një grua shtatzënë që është 38 vjeçare. Këto gra shtatzëna shumë shpesh kanë rezultate “të këqija” të Triple testit, por kjo absolutisht nuk nënkupton se ato nuk do të lindin një fëmijë plotësisht të shëndetshëm. Poashtu, dihet se foshnjat me sindromën Down mund të lindin edhe nga nënat shumë të reja, pra parametrat statistikorë zakonisht nuk janë garanci në asnjë rast. Nëse një grua është 38 vjeç, faktori i rrezikut që një fëmijë të ketë sindromën Down mund të jetë 1:180, por analiza e shënuesve biokimikë mund të tregojë se ai është 1:300.
Pse një test prenatal jo-invaziv (NIPT) është një zgjedhje më e sigurtë se Double dhe Triple testi?
Testi prenatal jo-invaziv (NIPT) bën pjesë në grupin e të ashtuquajturve testet skrining që e analizojnë ADN-në e fetusit me qarkullim të lirë, me qëllim të zbulimit të anomalive të ndryshme gjenetike. Gjaku i nënës përmban ADN-në e saj dhe të fetusit (të foshnjës). ADN-ja e foshnjës qarkullon në gjakun e nënës në formën e fragmenteve të vogla dhe zbulohet në mënyrë të besueshme në qarkullim pas javës së 7-të të shtatzënisë.
Megjithatë, sasia minimale prej 4% e ADN-së së fetusit, e cila është e nevojshme që rezultati i testit prenatal të jetë i saktë dhe i besueshëm, arrihet më së shumti pas javës së 10-të të shtatzënisë, që është kufiri i poshtëm për kryerjen e testit prenatal. Duke qenë se fragmentet e ADN-së së fetusit janë shumë më të shkurtra se ADN-ja e nënës, është e mundur që ato të izolohen në një mënyrë shumë të thjeshtë dhe në periudhën e hershme të shtatzënisë, prindërit e ardhshëm marrin informacione për shëndetin gjenetik të foshnjës.
A është i rrezikshëm testi prenatal?
Testi prenatal është shumë komod për gratë shtatzëna dhe nuk paraqet asnjë rrezik për nënën dhe foshnjën. Procedura në vetvete është e thjeshtë dhe përfshin nxjerrjen rutinore të një sasie të vogël të gjakut venoz të nënës. Në këtë mënyrë, testi prenatal jo-invaziv i mundëson grave shtatzëna t´i shmangin ekspozimet e panevojshme ndaj metodave invazive, siç janë: amniocenteza, biopsia e vileve korionike, kordocenteza. Gjatë kryerjes së testit prenatal nuk ekziston rreziku i gjakderdhjes, kontraksioneve të parakohshme, abortit apo infeksioneve që ekzistojnë tek metodat diagnostike invazive.
Testi prenatal mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë, i cili u jep mundësi prindërve të ardhshëm që të zbulojnë në kohë nëse ekziston ndonjë patologji kromozomale tek fëmija. Për metodat diagnostike invazive pritet një moshë më e madhe e shtatzënisë, ku në të njëjtën kohë ato mbartin edhe disa rreziqe.
Çfarë mund të zbulohet me testin prenatal?
Kromozomopatitë janë çrregullimet e shkaktuara nga një tepricë ose mungesë të kromozomit, përkatësisht të segmentit të kromozomit.
Studimet tregojnë se rreth 7:1000 lindje të gjalla kanë disa anomali kromozomale, ndërsa gjysma e aborteve spontane në fazat e hershme të shtatzënisë shkaktohen nga çrregullimet kromozomale. Shpesh mund të jenë shkaktarë të infertilitetit (p.sh. çrregullime në numrin e kromozomeve seksuale).
Në cilat grupe mund të ndahen sëmundjet kromozomale?
Të gjitha sëmundjet kromozomale mund të ndahen në dy grupe të mëdha:
Çrregullimet në numrin e kromozomeve
Këtu bëjnë pjesë sëmundjet me tepricë ose mungesë të kromozomeve
Çrregullimet në strukturën e kromozomeve
Këtu marrin pjesë sëmundjet me tepricë ose mungesë të një pjese të kromozomit
Të gjitha qelizat në trupin e njeriut përmbajnë 23 palë të kromozomeve, pra gjithsej 46 kromozome. Nga këto, 1-22 palë janë të njëjta për meshkujt e femrat dhe quhen kromozome autosomale, ndërsa pala e 23 e kromozomeve janë seksuale, XX për gjininë femërore dhe XY për gjininë mashkullore.
Çrregullimi më i shpeshtë në numrin e kromozomeve është pikërisht trisomia, në të cilën regjistrohet ekzistenca e tre kromozomeve, në vend të dy, që do të thotë se njëri është me tepricë. Është vërtetuar ekzistenca e trisomive të të gjitha kromozomeve autosomale 2-22 të palës së kromozomeve, përveç kromozomit 1 (trisomia e plotë e kromozomit 1 nuk ekziston tani për tani), si dhe trisomitë e kromozomeve seksuale, që janë pala e 23-të.
Numri më i madh i trisomive autosomale 1-22 të palës përfundon me abort të hershëm spontan në tremujorin e parë të shtatzënisë dhe si të atilla nuk janë objekt interesi, kur bëhet fjalë për testimin prenatal, ndryshe nga trisomia 13 (sindroma Patau), trisomia 18 (sindroma Edwards), trisomia 21 (sindroma Down), të cilat kanë një shkallë të lartë mbijetese dhe shoqërohen me dëmtime fizike dhe mendore në shkallë të ndryshme.
Aneuploiditët e kromozomeve seksuale janë shpesh të pranishme në popullatën e lindur të gjallë, ndërsa karakterizohen nga një tepricë ose mungesë e kromozomeve X ose Y.
Gabime të këtilla mund të ndodhin tek të gjithë personat, por shpeshtësia e tyre është më e madhe sa më të vjetër të jenë prindërit. Në disa raste, ato mund të jenë rezultat i një ndryshimi gjenetik që ekziston tek prindërit. Si simptoma mbizotëruese shfaqet steriliteti. Ndryshimet në pamjen fizike ekzistojnë, por janë më të lehta se në rastin e aneuploidisë së kromozomeve autosomale. Arsyeja për këtë është numri më i vogël i gjeneve që gjenden në kromozomet seksuale në krahasim me ato autosomale.
Lidhur me këto çrregullime është me rëndësi të dini se nuk mund të zbulohen as me ekzaminime të rregullta ekografike, sepse nuk ka asnjë marker, në bazë të të cilit mjeku juaj do të dyshonte se me siguri bëhet fjalë për këtë lloj sëmundjeje. Prandaj, disa mbeten të pazbuluara deri në momentin e lindjes së fëmijës. Testet prenatale jo-invazive janë më të mirat në zbulimin e këtyre llojeve të çrregullimeve.
Çrregullimet në strukturën e kromozomeve janë një lloj çrregullimi që rezulton në një tepricë ose mungesë të materialit gjenetik, prandaj shoqërohet me disa dëmtime fizike ose mendore.
Mund të ndodhin në çdo shtatzëni, ndërsa disa prej tyre, p.sh. mikrodelecionet nuk mund të zbulohen as me amniocentezë standarde. Gratë që janë në programin e fekondimit in vitro janë në një rrezik shumë më të lartë për shfaqjen e ndonjë çrregullimi strukturor.
Të gjitha femrat janë në një rrezik të caktuar për disa anomali kromozomale dhe ato mund të ndodhin në çdo shtatzëni, pavarësisht nëse ato tashmë kanë pasardhës të shëndetshëm. Kromozomopatitë ndodhin si pasojë e një gabimi gjatë ndarjes së qelizave ose në një përqindje më të vogël të rasteve, mund të jenë edhe të trashëguara.
Sot ekzistojnë teste të shumta prenatale, të cilat janë plotësisht të sigurta dhe më të sakta se testet skrining, siç janë Double/Triple testet, për të cilat folëm në pjesën e parë të këtij teksti. Megjithatë, jo të gjitha kryhen në të njëjtën mënyrë, me të njëjtën teknologji, nuk janë të së njëjtës saktësi ose nuk raportojnë sasinë e ADN-së së matur të foshnjës në gjakun e nënës, përkatësisht të fraksionit të fetusit.
Testi prenatal Premium Genetics mund të kryhet nga java e 10-të e shtatzënisë dhe është i disponueshëm si për shtatzënitë teke, ashtu edhe për ato binjake.
Me teknologjinë tonë të patentuar të analizës së sekuencës së synuar (TACS – target capture sequences), synohen dhe analizohen vetëm ato kromozome që përfaqësojnë objektin e interesit dhe vetëm në ato pjesë të kromozomit që kanë rëndësi klinike. Ato pjesë të kromozomit lexohen mesatarisht 400 herë, madje deri në 10 herë më shumë se testet e tjera, gjë që rrit saktësinë. Testi kryhet në platformën Illumina, e cila aktualisht është platforma më moderne, përkatësisht standardi i artë për kryerjen e testeve prenatale.
Falë teknologjisë më të avancuar, Testi prenatal Premium Genetics mat me saktësi përqindjen e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës, ndërsa raporti i fraksionit të fetusit është bazuar ekskluzivisht në ADN-në e gjetur të fetusit. Kjo është jashtëzakonisht e rëndësishme, sepse vlerësimi i dobët i përqindjes së ADN-së së foshnjës çon deri te një rezultat jo i besueshëm, ndërsa me një matje të saktë dhe raportim të sigurtë të ADN-së së foshnjës sigurohet një përqindje më e ulët të rezultateve false pozitive dhe një besueshmëri prej më shumë se 99,99%.
Testi prenatal Premium Genetics i analizon vetëm trisomitë më të zakonshme (sindroma Down, Edwards, Patau), aneuploiditë e kromozomeve seksuale dhe mikrodelecionet që janë kompatibile me jetën edhe pas javës së 10-të të shtatzënisë. Analiza e trisomive që nuk është kompatibile me jetën tek testet që i bëjnë ato, çon deri te një përqindje të lartë të rezultateve false pozitive, gjë që sjell edhe shfaqjen e frikës tek gratë shtatzëna.
Cili test prenatal jo-invaziv analizon më shumë?
Një avantazh i rëndësishëm mbi të gjitha testet është Testi Premium Genetics monogjenik, i cili përveç trisomive, aneuploidive të kromozomeve seksuale dhe mikrodelecioneve, analizon edhe 100 sëmundje monogjenike trashëgimore, siç janë: fibroza cistike, sëmundjet policistike të veshkave, sëmundjet e ndryshme metabolike… Ky është testi i vetëm në të cilin marrin pjesë edhe baballarët e ardhshëm. Ky test kryhet tek shtatzënitë teke dhe binjake.
Duke pasur parasysh se anomalitë kromozomale mund të ndikojnë ndjeshëm në cilësinë e jetës së fëmijës, si dhe të gjithë familjes, është e rëndësishme që ato të zbulohen në fazat e hershme të shtatzënisë.
