Sindroma Down është trisomia më e zakonshme në popullatën e përgjithshme. Frekuenca e sindromës Down tek të sapolindurit është 1:700. Frekuenca e sindromës Dawn ndikohet kryesisht nga mosha e nënës, kështu që rreziku për ekzistëncën e sindromës Down rritet tek gratë shtatzëna mbi 35 vjeç. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se gratë shtatzëna më të reja janë në kategorinë pa rrezik. Së fundmi, është në rritje numri i grave shtatzëna më të reja tek të cilat gjatë shtatzënisë zbulohet fetusi me sindromën Down.
Sindroma Down shfaqet si pasojëe trizomisë kromozomike 21. Në vend të dy kromozomeve 21 (diszomia), në këtë sindromë janë tre, për këtë arsye quhet “trisomia 21”.
Karakteristikat e sindromës Down
Karakteristikat themelore dhe më të theksuara të sindromës Down janë:
- anomalitë e zemrës dhe/ose organeve të tjera
- paaftesia intelektuale
- rreziku i shtuar i leuçemisë
- ndjeshmëria e ulur ndaj infeksioneve
- plakja e parakohshme dhe shfaqja e hershme e demencës
- problemet me dëgjimin dhe shikimin….
Cili është shkaku i sindromës Down?
Brenda të gjitha qelizave të trupit gjenden strukturat e vogla të quajtura kromozome. Ato mbartin gjenet që përcaktojnë mënyrën e zhvillimit tonë. Është e zakonshme që njeriu të ketë 23 palë kromozome në secilën qelizë. Kur trupi ynë krijon qeliza të veçanta të nevojshme për fekondim, çiftet kromozome ndahen dhe riorganizohen. Ndonjëherë këto palë kromozome nuk ndahen siç duhet, gjë që çon në faktin se qelizat e foshnjës kanë një kopje shtesë të kromozomit, në këtë rast kromozomin numër 21.
Për shkak të kësaj kopje shtesë shfaqet Trisomia 21, përkatësisht sindroma Down, si pasojë e kësaj trizomie.
Pas shumë kërkimesh mbi gabimet në qelizat germinale, studiuesit kanë treguar që shkaku i sindromës Daun në më shumë se 90% të rasteve është një kopje shtesë e kromozomit 21 me origjinë nga nëna, domethënë ajo ndodhet në qelizën vezë; në rreth 4% të rasteve, shkaku është një kopje shtesë e kromozomit 21 që gjendet në spermë (që rrjedh nga babai).
Në rastet e tjera, gabimi ndodh pas fekondimit.
Prindër të tjerë që janë në rrezik më të madh për të pasur një fëmijë me sindromën Down janë prindër me një histori familjare të sindromës Down dhe prindër që mbartin një translokim gjenetik. Është më rëndësi të mbani gjithmonë në mend se asnjë nga këta faktorë nuk do të thotë që këta prindër do ta kenë patjetër një foshnjë me sindromën Down- e mësipërm vetëm do të thotë që probabiliteti i shfaqjes së sindromës Down është rritur.
Sindroma Down – simptomat në shtatzëni
Gjatë shtatzënisë nuk ka shenja dhe simptoma të nënës që mund të tregojnë ekzistencën e kësaj sindrome tek foshnja. Prandaj, një grua shtatzënë nuk do ta ndjejë absolutisht asnjë simptomë nëse fetusi e ka sindromën Down.
Probabiliteti për ekzistencën e sindromës Down mund të vlerësohet gjatë shtatzënisë me testet e duhura skrining. Gjatë ekzaminimit me ultratinguj gjinekologu mund t´i vërejë karakteristikat e mëposhtme: kokën më të vogël të foshnjës në krahasim me pjesën tjetër të trupit, qafën e shkurtër, gjatësinë e gishtave të foshnjës më të shkurtër se zakonisht, pozicionin e syve ku sytë janë të pjerrët lart, etj…
Sindroma Down – trajtimi
Për sindromën Down nuk ka kurë, megjithatë, ekzistojnë objektet dhe programet edukative që mund të ofrojnë mbështetje për fëmijët me sindromën Down dhe familjet e tyre. Fëmijët me këtë gjendje shpesh mund të përfitojnë nga terapia e të folurit, terapia punuese dhe ushtrimet fizike për t´i përmirësuar aftësitë motorike.
Disa nga problemet shëndetësore që janë të zakonshme tek njerëzit me sindromën Down, siç janë katarakta, problemet me dëgjim, problemet me gjëndrën tiroide, mund të korrigjohen dhe lehtësohen me kujdesin adekuat mjekësor.
Sindroma Down – simptomat tek foshnja
Foshnja me sindromën Down mund të ketë përmasa normale në lindje, por fëmijët me këtë gjendje zhvillohen më ngadalë në krahasim me fëmijët që nuk janë në këtë gjendje. Personat me sindromën Down shpesh kanë ndonjë shkallë të paaftësisë intelektuale, zakonisht të lehtë deri në mesatare.
Karakteristikat e sindromës Down në lindje
Disa nga karakteristikat që mund të vërehen në lindje janë: koka dhe veshët e vegjël, qafa e shkurtër, gjuha e fryrë, sytë e pjerrët, tonusi i ulët i muskujve. Për shkak të ngadalësimit të zhvillimit intelektual, potencialisht mund të shfaqet sjellja impulsive, aftësia e zvogëluar e arsyetimit, mungesat e vëmendjes dhe problemet e të mësuarit.
Sindroma Down – komplikimet
Komplikimet mjekësore që shpesh shoqërojnë sindromën Daun përfshijnë: defektet e lindura të zemrës, humbjen e dëgjimit, problemet e shikimit dhe shfaqjen e kataraktës, problemet e ijeve, rrezikun më të lartë për leuçeminë, kapsllëkun kronik, shfaqjen e hershme të demencës, hipotiroidizmin (ulja e funkcionit të gjëndjës tiroide), trashjen, ndjeshmërinë ndaj infeksioneve, veçanërisht infeksioneve të frymëmarrjes, lëkurës dhe traktit urinar.
Cilat janë të gjitha testet për sindromën Down në shtatzëni?
Ekzistojnë disa teste me të cilat diagnostikohet sindroma Down. Sipas menyrës së ekzekutimit ato ndahen në invazive dhe jo- invazive.
Procedurat invazive:
Amniocenteza (analiza e lëngut amniotik, dmth. Lëngu amniotik) dhe koriocenteza (biopsi e vileve korionike) janë teste që japin një informacion përfundimtar dhe quhen teste diagnostikuese. Por, këto teste janë invazive, kryerja e tyre rrit rrezikun e abortit. Për këtë arsye, ato nuk rekomandohen për të gjitha gratë.
Amniocenteza
Metodë që nënkupton marrjen e lëngut amniotik për ekzaminime biokimike dhe citogjenetike. Është procedurë më e vjetër diagnostike në diagnozën prenatale, e cila u fut në praktikën klinike në vitin 1966. Koha optimale për amniocentezë është nga java e 16-të deri në javën e 18-të të shtatzënisë, sepse në këtë periudhë ka më shumë amniocite-qeliza fetale të deskuamuara, mitra është e përshtatshme për qasje transabdominale dhe sasia e lëngut amniotik është optimale (rreth 200-250 ml). Mund të kryhet më së voni deri në javën e 20-të të shtatzënisë.
Indikacionet për kryerjen e amniocentezës janë: diagnostikimi i keqformimeve fetale të shkaktuara nga kromozomet, anomalitë gjenetike të izoluara, defektet e shkaktuara nga faktorët e jashtëm (ekspozimi prenatal ndaj rrezeve rentgen, barnat teratogjene, agjentët infektivë).
Metoda kryhet nën kontrollin me ultratinguj, duke futur një gjilpërë ndërmjet barkut (transabdominal). Me këtë rast merren rreth 10-20 ml lëng amniotik, duke shmangur hyrjen në indin e placentës dhe vendin e futjes së kordonit kërthizor. Gjithmonë zgjedhet hapësira intrauterine me sasi më të madhe të lëngut amniotik, sipas rregullit, sa më larg nga koka e fetusit. Kushtet strikte janë shumë të rëndësishme në mënyrë që të parandalohet infeksioni i mundshëm.
Rreziku i abortit është 0,5-1%, 2,5% tek shtatzënitë binjake. Komplikimet e intervenimit që mund të ndërlidhen me nënën (rrjedhja e lëngut amniotik dhe formimi i oligohidramnios, sensibilizimi Rh, infeksionet, gjakderdhja vaginale, kontraksionet) dhe ato që ndërlidhen me fetusin (lindja e parakohshme, dëmtimi i fetusit për shkak të defektit të membranës amniotike, dëmtimi i shkaktuar pas rrjedhjes së lëngut amniotik).
Koriocentezë (biopsi e vileve korionike – CVS)
Intervenim gjatë të cilit merret një mostër e korionit për t´i ekzaminuar gjendjet e ndryshme të embrionit. Teknikisht me këtë procedurë mund të merren shumë herët vilet korionike, përkatësisht trofoblastet, sepse indi i placentës dhe indi i fetusit kanë të njëjtën origjinë.
Sugjerohet pas javës së 10-të të shtatzënisë, optimalisht nga java e 11-të deri në javën e 13-të të shtatzënisë.
Në materialin e marrë nga biopsia e korionit është e mundur të analizohen kromozomet (kariotipizimi i fetusit), të përcaktohen defektet specifike të gjeneve dhe të konstatohet çrregullimi i aktivitetit të enzimës në familjet për të cilat dihet që kanë defekte të tilla. Një rezultat i rregullt i kariotipit nuk garanton mungesën e disa çrregullimeve të tjera që nuk mund të konstatohen me këtë analizë.
Para fillimit të intervenimit nëna e nënshkruan konfirmimin dhe pëlqimin për pranimin e rrezikut dhe komplikimeve të mundshme.
Metoda kryhet nën kontrollin me ultratinguj, duke futur një gjilpërë në indin e trofoblastit. Mënyra e futjes së gjilpërës mund të jetë përmes abdomenit (transabdominale) dhe qafës së mitrës (transcervikale), ndërsa zgjedhja e qasjes varet nga afiniteti dhe përvoja e ekzekutuesit, lokalizimi i trofoblastit dhe mosha e shtatzënisë.
Intervenimi mbart një rrezik aborti spontan prej 1-3%, që është rreth 1% më i lartë se sa tek amniocenteza dhe varet drejtpërdrejt nga mosha gestacionale dhe përvoja e ekzekutuesit. Komplikimet mund të ndërlidhen me nënën (gjakderdhja vaginale, kontraksionet, aborti spontan, mozaicizmi placentar në 1%) dhe ato të ndërlidhura me fetusin (mungesa e zhvillimit të pjesëve distale të ekstremiteteve, mikrogjakderdhja në lëngun amniotik, formimi i adezioneve me pika).
Kordocentezë
Kjo metodë nënkupton shpimin e enëve të gjakut të kordonit kërthizor përmes barkut (transabdominal) nën kontrollin me ultratinguj, ku merret gjaku i fetusit. Koha optimale për kryerjen e kordocentezës është nga java e 20-të deri në javën e 22-të të shtatzënisë. Indikacionet më të zakonshme për kordocentezën përfshijnë ekzaminimin e kariotipit abnormal të fetusit pas amniocentezës ose biopsisë së korionitit.
Indikacionet e tjera mund të jenë: izoimunizimi Rh, infeksionet kongjenitale të fetusit, sëmundjet e trashëguara hematologjike, gjendjet imunodeficiente, ekzaminimi i statusit acido-bazik.
Metoda kryhet nën kontrollin me ultratinguj, duke futur një gjilpërë përmes barkut dhe merret 1-5 ml gjak të fetusit, varësisht nga lloji i ekzaminimit.
DIAGNOSTIKA JO-INVAZIVE:
Ekografia
Ekografia është metodë jo-invazive e diagnostikimit prenatal dhe është jashtëzakonisht e dobishme për vizualizimin e fetusit dhe organeve të fetusit. Është e lehtë për t’u përdorur dhe jep menjëherë një rezultat që dokumentohet me foto.
Për zbulimin e anomalive kromozomale është shumë e rëndësishme matja e palosjes nukale apo të translucencës nukale (NT) në periudhën nga java e 12-të deri në javën e 14-të të shtatzënisë. Gjithashtu, me rëndësi është prania dhe gjatësia e kockës së hundës, pozicioni dhe gjendja e placentës, si dhe rrahjet e zemrës tëk fetusi. Një palosje nukale (NT) deri në 3 mm konsiderohet një gjetje normale.
Besueshmëria varet nga shumë faktorë, si teknikë, ashtu edhe njerëzorë, pra nga personeli.
Double-test
Test biokimik që kryhet nga gjaku dhe përfshin analizën e proteinës plazmatike A(PAPP-A) dhe beta hCG (fhCG) të lirë në periudhën nga java e 12-të deri në javën e 14-të të shtatzënisë. Preferohet që analiza biokimike e gjakut të bëhet në të njëjtën ditë me ekografinë, por tolerohet vonesa deri në 48 orë. Bëhet fjalë për një vlerësim statistikor i probabilitetit të rrezikut, ku parametrat e përftuar përpunohen dhe ndahen një grup rreziku i grave shtatzëna që dërgohen për analiza shtesë. Parametrat që duhet të merren parasysh janë: pesha trupore dhe mosha e gruas shtatzënë, informacioni për shtatzëninë (fekondimi tek/binjak, natyral/in vitro) dhe zakonet e dëmshme gjatë shtatzënisë, si për shembull konsumimi i cigares.
Një rezultat i duhur i Double/Triple testit nuk është një garanci që nuk ekziston një nga çrregullimet kromozomale, ndërsa një rrezik i shtuar nuk do të thotë domosdoshmërisht praninë e çrregullimit kromozomik. Konsiderohet se shkalla e zbulimit të çrregullimeve kromozomale me matjen e palosjes nukale dhe gjatësisë së kockës së hundës është ndërmjet 75 dhe 80%, varësisht nga anomalitë kromozomale. Së bashku me shënuesit biokimikë të disponueshëm, shkalla e zbulimit të anomalive kromozomale rritet në rreth 85-95%. Kjo do të thotë se një gjetje e duhur ekografike dhe një double test i duhur biokimik përjashtojnë çrregullimin e materialit trashëgues në rreth 90% të rasteve, ndërsa çifti i martuar merr përsipër 10% të rrezikut.
Raporti është në thelb vetëm statistikë – shprehet me rrezik potencial (1:100, 1:5000 dhe të ngjashme).
Triple test
Triple testi përfshin analizën e alfa-fetoproteinës (AFP), estriolit dhe gonadotropinës korionike (HCG) në periudhën nga java e 16-të deri në javën e 18-të të shtatzënisë. Duke marrë parasysh këto parametra, gjithahstu llogaritet edhe probabiliteti i çrregullimeve tek fetusi. Me Triple testin është e mundur të zbulohet sindroma Down në 69% të rasteve. Raporti është në thelb vetëm statistikë – shprehet me rrezik potencial (1:100, 1:5000 dhe të ngjashme).
